- Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами)
- Мукополисахаридоз VII типа
- Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа)
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Фенилкетонурия
- Системный юношеский артрит
- Болезнь Штаргардта
- Болезнь Такаясу
- Болезнь Виллебранда (БВ)
- Болезнь Бехчета
- Гиперсекреция гормона роста
- Гемофилия В
- Болезнь Гоше
- Язвенный колит
- Системный юношеский артрит
- Болезнь Фабри
- Рассеянный склероз
- Пигментный ретинит
- Несовершенный остеогенез
- Гипофизарный нанизм
- Муковисцидоз
- Идиопатическая легочная гипертензия
- Атрофия зрительного нерва
- Врожденная дизэритропоэтическая анемия
- Альбинизм
- Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)
- Новое
- Гемофилия А
- Аутизм
- Боковой амиотрофический склероз (БАС)
- Болезнь Крона
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
- Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ)
- Врожденный ихтиоз
- Галактоземия
- Гиперсекреция гормона роста
- Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия
- Синдром Дауна
- Детский церебральный паралич
- Идиопатическая легочная гипертензия
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Мукополисахаридоз VII типа
- Несовершенный остеогенез
- Синдром Моркио (мукололисахаридоз IV типа)
- Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа)
- Эпилепсия
- Системный юношеский артрит
- Язвенный колит