Атрофия зрительного нерва
Главная / Атрофия зрительного нерва

Атрофия зрительного нерва

Атрофия зрительного нерва (АЗН) может возникать после тяжелых заболеваний и травм, а может быть генетически наследуемой.  Атрофия зрительного нерва проявляется необратимым некрозом тканей зрительного нерва. Существует очень много вариантов генетически — наследуемой атрофии зрительного нерва. Когда говорят о генетических типах атрофий зрительного нерва, подразумевают изолированную атрофию нерва, а не те случаи, когда она стала следствием другого наследственного заболевания.

Атрофия зрительного нерва может наследоваться:

  • По аутосомно-рецессивному пути: у ребенка любого пола может развиться АЗН, если носителями поврежденного гена являются и мать и отец.
  • По аутосомно-доминантному пути: АЗН может передаться и мальчику и девочке, если поврежденный ген есть у одного из родителей, и при этом он не связан с половыми хромосомами.
  • Митохондриальным наследованием: заболевание возникает, если имеются повреждения ДНК митохондрии — органеллы  клетки. Такой путь передачи возможен только от матери, потому что митохондрии наследуются от нее. Болеть могут и мальчики и девочки.

Какие нужны обследования

  • Визометрия — определения остроты зрения с помощью таблиц.
  • Офтальмоскопия — осмотр глазного дна.
  • Компьютерная периметрия — определение границ зрения и наличия «слепых» пятен.
  • Исследование цветового зрения.
  • Электроретинография (ЭРГ) — оценка качеств работы сетчатки.
  • Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) для определения скорости передачи импульса по нервным волокнам.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) может показать очаги нарушений в зрительном нерве и/или структурах головного мозга.

При подозрении на генетическое  заболевание проводится поиск возможных   мутаций в митохондриальной ДНК.

Для подтверждения диагноза требуются консультации офтальмолога, невролога, генетика. После постановки окончательного диагноза ребенок находится на учете у офтальмолога и у других специалистов по необходимости

Какие симптомы должны насторожить

Если заболевание не врожденное, и не прогрессирующее, то может не быть видимых признаков при рождении. При плановом осмотре у офтальмолога седует предупредить врача, если в семье уже есть случаи потери или резкого снижения зрения.  И вот, какие признаки должны вас насторожить:

  • Ребенок не следит за игрушкой после месяца жизни.
  • Чтобы увидеть объект прямо перед собой ребенок постоянно склоняет голову, смотрит непрямым взглядом или закрывает один глаз.
  • У ребенка косоглазие.
  • Он явно узнает близких людей или звучащие предметы не по виду, а на слух или наощупь.
  • Глазные яблоки совершают хаотичные движение в стороны (горизонтальный нистагм).
  • Ребенок постарше плохо различает цвета и/или форму и размеры предметов.
  • У ребенка плохая ориентация в незнакомом месте по визуальным объектам.
  • Ребенок не желает учиться ползать, ходить.

Как это лечится

В арсенале современной медицины нет средств и методов лечения атрофии зрительного нерва.

Как с этим жить

Невозможно установить, ослепнет ребенок полностью или сохраниться хотя бы остаточное зрение. Сроки ухудшения состояния также непредсказуемы. Поэтому основная задача родителей с наследственными атрофиями зрительного нерва — помощь в адаптации, получении образования и сохранения максимально приемлемого уровня самообслуживания.

  • Создавать с рождения полноценную среду, позволяющую развивать другие органы чувств (осязание, слух, обоняние).
  • Развивать вестибулярный аппарат для лучшей ориентации в пространстве.
  • Включать в повседневную жизнь семьи (под контролем безопасности).
  • Заниматься физкультурой.
  • Обучать самообслуживанию, использованию средств реабилитации (тросточка).
  • Не изолировать от общества других детей.
  • Дети с нарушениями зрения могут посещать специальные дошкольные учреждения и школу.
  • Умственно развивать с помощью специальных книг со шрифтом Брайля, аудиокниг, объемных книг, музыки.
  • Люди с АЗН могут получить образование и работать юристами, музыкантами, сборщиками, секретарем на телефоне, менеджером по продажам, массажистом и т. п.

Полезные сайты

Куда обратиться

  • ФГБНУ Медико-генетический научный центр — www.med-gen.ru
  • НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева — http://pedklin.ru
  • ГБУ Всероссийский центр глазной и пластической хирургии Минздрава России http://alloplant.ru
  • ФГБУ «МНИИ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России http://helmholtzeyeinstitute.ru
  • Морозовская ДГКБ — http://мороздгкб.рф
  • Центр молекулярной генетики (Молекулярно-генетический научный центр РАМН) www.med-gen.ru
Лизосомные болезни накопления
Нервно-мышечные
Хромосомные
Другие наследственные заболевания
Нарушение обмена аминокислот
Поражения опорно-двигательного аппарата
Патологии соединительной ткани
Эндокринные заболевания
Новое