Главная / Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Атаксия или болезнь Фридрейха – это наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервныx волокон. Атаксиями называют болезни, вызывающие несогласованность движения мышц.

Болезнь Фридрейха исторически является первой нозологически самостоятельной формой наследственных атаксий, вы­деленной более 100 лет назад из общей группы локомоторной атаксии.

Болезнь была названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха (1825-1882), описавшего ее в 1860 году.

Эта болезнь чаще всего начинается в детском возрасте, на первом-втором десятке жизни, хотя бывают случаи, когда она обнаруживается после 20 лет. Обычно атаксией страдает несколько членов семьи – братья, сестры, и в большинстве случаев она встречается в семьях с кровным браком.

Проявления заболевания могут быть обнаружены самыми разнообразными специалистами: невропатологами, кардиологами, ортопедами, окулистами, эндокринологами. Основную роль в диагностике болезни Фридрейха играет молекулярное ДНК-тестирование.

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространенность в мире – 2-7 на 100 000. Носитель патологического гена – 1 из 120 (110).

МКБ-10 G11.1

В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.