Главная / Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА или SMA) – генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

«Спинальная», т.к. большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге.

«Мышечная», потому что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток.

«Атрофия» – это медицинский термин истощения, «усыхания», это происходит с мышцами, когда они неактивны.

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов.

СМА считается жизнеугрожающим или жизнеограничивающим, потому что заболевание достаточно серьезно влияет на продолжительность и качество жизни.

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Верднигом в 1891 году. G. Werdnig представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем G. Werdnig и J. Hoffmann (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.

В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
Консультативную и информационную поддержку оказала руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко