Меню болезней

О проекте «СПРАВКА»

Справки по основным наследственным заболеваниям – это «дорожные карты», чтобы родители как детей с диагнозом, так и с подозрением на болезнь, знали об основных симптомах и возможных проявлениях заболевания. Кроме подробного описания болезни в справке есть информация о лечебных заведениях, фондах, которые занимаются помощью детям с наследственными заболеваниями и их семьям. Каждая справка заверена ведущими врачами, лечащими эти болезни, представителями фондов и пациентских организаций.

Редкие генетические заболевания встречаются не часто, поэтому обычно ни родители, ни врачи не понимают, что происходит с ребенком. Поиск адекватной исчерпывающей информации, быстрой точной диагностики и квалифицированного врача, – эти задачи неминуемо стоят перед родителями ребенка с редким заболеванием. Но чем раньше поставить верный диагноз, тем быстрее можно помочь ребенку, ведь хотя генетические заболевания не лечатся, существуют методы, которые помогут существенно улучшить жизнь таких детей.

Справки будут обновляться, регулярно будут публиковаться интервью с врачами, родителями, информация о новых разработках лекарств, материалы тематических съездов, конференций, семинаров. Надеемся, эта информация будет полезна не только родителям, но и врачам.

Наши эксперты
Готье Сергей Владимирович
Хирург-трансплантолог
Захарова Екатерина Юрьевна
Врач-генетик
Кенис Владимир Маркович
Ортопед
Артемьева Светлана Брониславовна
Врач-невролог
Айвазян Сергей Оганесович
Невролог-эпилептолог
Генералов Василий Олегович
Невролог-эпилептолог
Шестопалова Елена Андреевна
Врач-генетик
Ласков Михаил Савельевич
Врач-онколог
О нас говорят

На протяжении многих лет нам часто приходится сталкиваться с ситуациями, когда заболевание печени у ребенка, не диагностированное вовремя и правильно, приводит или к необратимым последствиям, или даже к гибели ребенка. И это вопрос не столько к родителям, которые и не должны знать особенности проявлений разных сложных заболеваний, сколько к врачам.

Поэтому подробные профессиональные справки об основных наследственных заболеваниях на одном интернет-ресурсе очень нужны. Родители смогут получить информацию, на что обратить внимание, если есть проблемы со здоровьем ребенка, а также понять, куда обращаться и какие вопросы задавать специалистам.

С удовольствием, выступлю экспертом этого проекта. Уверен, что это очень нужный и полезный проект.

Готье Сергей Владимирович
Готье Сергей Владимирович
Хирург-трансплантолог
Академик РАН,
директор ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И.Шумакова» Минздрава России,
главный специалист трансплантолог Минздрава России,
Председатель Общероссийской общественной организации "Российское трансплантологическое общество"

Мы сейчас живем в удивительное время – настоящей революции в области лечения генетических болезней. Если раньше мы имели дело только с некими счастливыми находками, допустим, мукополисахаридоз определенных типов получает лечение, гипофосфатазия получила специфическую ферментозаместительную терапию, то сейчас лекарства от многих наследственных заболеваний находятся на последней стадии клинических испытаний.

Еще несколько лет назад, когда ко мне приходили пациенты с ортопедической патологией явно генетического происхождения, я предлагал им пойти к генетику, но они говорили: «Нет, мы не пойдем». – «Почему?» – «А зачем? Это же ничего не изменит». Понимание, что ничего не изменить, доминировало. Наследственное заболевание было безвозвратным приговором, и многие родители специально не шли делать генетические анализы, чтобы не расстраиваться.

Сейчас же буквально каждые полгода в медицинской генетике происходят колоссальные прорывы. То, что три года назад казалось практически нереальным, а пять лет назад абсолютно невозможным, сегодня уже совершенно реальные вещи. Когда нам в мединституте преподавали генетику, это была абстрактная наука, потому что диагностировать заболевания на молекулярном уровне было практически невозможно, а о лечении даже речи не было. Пять лет назад на Европейском обществе детских ортопедов тогдашний президент сказал: «Ну, может быть, через 20 лет мы научимся как-то улучшать состояние пациентов с наследственными, в том числе, ортопедическими, заболеваниями». А сейчас мы не успеваем следить за новостями из ведущих научных центров, предлагающих прорывные технологии.

 

Кенис Владимир Маркович
Кенис Владимир Маркович
Ортопед
Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им.Г.И.Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний,  член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича

У нас до сих пор большинство генетических заболеваний проходит под биркой ДЦП. ДЦП – и все понятно, разбираться не надо, лечить невозможно, учить незачем. Вместе с тем, характерными для ДЦП проявлениями начинаются многие генетические заболевания нервной системы, о которых не подозревают не только семьи, в которых произошло несчастье, но даже и врачи. Сеть профессионалов в области генетических заболеваний очень узкая и даже среди врачей мало известная. Сведение всей актуальной медицинской и социальной информации в один ресурс на Интернет-портале будет полезна не только родителям и пациентам, но и специалистам здравоохранения всех уровней.

Ласков Михаил Савельевич
Ласков Михаил Савельевич
Врач-онколог
Кандидат медицинских наук, врач-онколог, гематолог. Проходил стажировку по гематологии и трансплантации костного мозга и онкологии в Royal Marsden Hospital (Лондон). Стажировался в отделении детской онкологии Children Hospital Los Angeles, паллиативной службе госпиталя Адасса (Иерусалим). В сферу практических интересов доктора входят: взрослая и детская онкология, детская и взрослая гематология, трансплантация костного мозга и периферических стволовых клеток крови, нейроонкология.