Меню болезней
Главная / Синдром Моркио

Диагностика

19 декабря 2017 в 21:11

Диагноз МПС III устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа. Рекомендованы: Дифференциальная диагностика должна исключить другие виды мукополисахаридозов, муколипидозы, ганглиозидозы, альфа — маннозидоз, фукозидоз, множественную сульфатазную недостаточность. В семьях, где есть больной ребенок, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности ферментов на 9-11 неделе…

Читать далее »