Лечение

Лечение

Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен. Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным.

Младенцы со сниженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Комплекс лечебных мероприятий включает также диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины). Рекомендуется терапия гормоном роста.

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Дети с синдромом Прадера-Вилли постоянно находятся под наблюдением эндокринолога, невролога, психотерапевта и офтальмолога.

Пациент попадает под наблюдение к детскому эндокринологу в первые годы жизни, как только развивается ожирение. При дальнейшем наблюдении необходимо обращать внимание на повышенный риск гипотиреоза на фоне аутоиммунного поражения щитовидной железы, что может требовать назначения заместительной гормональной терапии, а в подростковом возрасте обычно решается вопрос о заместительной терапии гипогонадизма половыми стероидами.

Медико-генетическое консультирование

Родителям ребенка с синдромом Прадера-Вилли рекомендуется пройти генетическое обследование, прежде чем планировать дальнейшую беременность, поскольку существует риск того, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, что зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Профилактика

Риск рождения второго ребенка в семье с синдромом Прадера-Вилли колеблется от 1% до 50%  и зависит от генетического механизма, который вызвал расстройство. Для диагностики всех известных механизмов возможно использование пренатального тестирования.