Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность, что заболеет ребенок, составляет 50%.
Генетический дефект возникает при мутации в одном из 10 генов, каждый из которых кодирует синтез сократительных белков в мышечных волокнах миокарда. В сердечной мышце в результате мутаций нарушается расположение волокон, мелкие сосуды сердца сужаются, появляются разрастания соединительной ткани. Такие структурные изменения и называются кардиомиопатией.
Термин «гипертрофическая» означает, что в результате этих изменений сердце заметно увеличивается. Перегородка между правым и левым желудочками (межжелудочковая перегородка) при этом утолщается – и створка митрального клапана оказывается в опасной близости к ней. В результате затрудняется ток крови из левого желудочка сердца в аорту, и давление в полости левого желудочка повышается. Этот вид кардимиопатии, когда существует препятствие для тока крови, называется обструктивной (obstructio — помеха, преграда).
Сердечная мышца, вынужденная бороться с повышенным давлением крови, еще больше утолщается, и в работе сердца начинаются перебои. В конце концов развивается сердечная недостаточность, когда сердце уже не способно справиться с перекачиванием крови.
ГКМП встречается с частотой примерно у 1 из 1000 людей и относится к редким заболеваниям. Мужчины заболевают чаще женщин. Болезнь может обнаружиться в подростковом возрасте, но чаще ее симптомы начинают проявляться после 30 лет.
Диагностика
Строго специфических диагностических и клинических признаков обструктивной ГКМП не существует.
ЭКГ в 12 отведениях может выявить признаки гипертрофии левого желудочка, гипертрофии и перегрузки левого предсердия, нарушение сердечной проводимости и др. Эти признаки можно обнаружить у более чем 90% больных ГКМП. Но, чтобы дифференцировать ГКМП от других сердечно-сосудистых заболеваний, требуются дополнительные обследования:
- Фонокардиография – графическая регистрация «шумов» сердца (обычно эту диагностику проводят одновременно с ЭКГ).При ГКМП выявляется патологическое усиление III и IV тонов.
- ЭХО-кардиография.На ней выявляются увеличение стенок левого желудочка и повышение давления в нем.
- Стресс-ЭхоКГиспользуется для выявления коронарной болезни сердца, сопутствующей ГКМП, что позволяет оценить прогноз и назначить правильное лечение.
- Биохимическое исследование крови позволяет дифферинцировать ГКМП от других сердечно-сосудистых заболеваний (липидный спектр – для выявления атеросклероза, биомаркеры некроза миокарда – для диагностики инфаркта миокарда).
- Холтеровское суточное мониторирование ЭКГ обязательно для больных с высоким риском внезапной смерти (обмороки, случаи внезапной смерти в семье) и при признаках недостаточного кровоснабжения сердца.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) – золотой стандарт для оценки распространенности и выраженности гипертрофии миокарда.
- КТ сердца назначается пациентам, у которым противопоказано проведение МРТ, или данные МРТ и ЭХО-кардиографии противоречивы.
- Коронарная ангиография.Её выполняют при ГКМП, осложненной ишемической болезнью сердца, перед оперативным вмешательством – чтобы оценить его объем и возможные осложнения.
- Определение концентрации N-терминального про-мозгового натрийуретического пептида (Nt-proBNP) в плазме. У больных ГКМП его содержание в плазме крови повышено и является показателем тяжести заболевания.
- Генетическая диагностика.Тесты на наличие мутаций в генах MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1 дают возможность поставить точный диагноз ГКМП. При положительных тестах нужно обследовать близких родственников пациента для исключения диагноза ГКМП.
Cимптомы
Зачастую болезнь развивается бессимптомно и выявляется случайно при плановом ЭКГ. Но иногда ГКМП способна привести к внезапной смерти от остановки сердца, особенно при больших физических нагрузках. Как известно, американский атлет Джесси Марунде умер во время тренировки, а венгерский футболист Миклош Фехер – прямо во время матча. Оба они страдали недиагностированной ГКМП с бессимптомным течением.
Все симптомы ГКМП не являются специфическими, но в любом случае являются поводом немедленно обратиться к кардиологу:
- Загрудинные боли при физической нагрузке,
- Одышка при нагрузке,
- Обмороки.
- Внезапные приступы слабости, ощущение нехватки воздуха.
- Тупая, тянущая, сдавливающая боль в грудной клетке.
Прогноз во многом зависит от формы заболевания и возраста пациента. Он благоприятнее у больных, которые прошли хирургическое лечение.
Лечение
К настоящему моменту специфического лечения ГКМП, которое устраняло бы генетические дефекты, не существут. Однако ученые разрабатывают методы генной терапии этого заболевания.
Сейчас основная цель лечения – уменьшить тяжесть симптомов и замедлить течение болезни, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни больных, предупредить внезапную смерть. Для этого в первую очередь используются возможности лекарственной терапии.
Основными препаратами являются β-адреноблокаторы, которые уменьшают силу сокращения сердца (обзидан, анаприлин). Если к их назначению есть противопоказания или их эффект недостаточен, то назначаются блокаторы кальциевых каналов (препарат выбора — верапамил). Специалисты пока не пришли к единому выводу, стоит ли назначать β-адреноблокаторы при бессимптомном течении ГКМП. Врач принимает решение в каждом конкретном случае, в зависимости от множества факторов.
Для лечения аритмий используются антиаритмические препараты. Лучший препарат, применение которого действительно снижает частоту внезапной смерти и улучшает прогноз заболевания — амиодарон.
Диуретики и вазодилататоры (нитроглицерин, натрия нитропруссид) при ГКМП не назначаются.
Основной метод хирургического лечения ГКМП – это чрезаортальная септальная миэктомия по A. Morrow: в основании утолщенной межжелудочковой перегородки иссекается участок ткани. В результате давление внутри левого желудочка нормализуется или значительно снижается. Одномоментно, если к тому есть показания, делается реконструкция или протезирование митрального клапана. Операция показана молодым пациентам, при значительном повышении давления в левом желудочке, с осложнениями в виде патологии митрального клапана, коронарных артерий, врожденных пороках сердца. Пятилетняя выживаемость больных составляет, в среднем, 91%, 10-летняя – 83%.
В НЦССХ им. А. Н. Бакулева разработана оригинальная методика операции, которая применяется в случаях, когда препятствия для тока крови и увеличение давления есть в обоих желудочках.
У пожилых пациентов, когда оперативное вмешательство слишком опасно, применяется транскатетерная алкогольная септальная аблация – искусственный инфаркт утолщенного отдела межжелудочковой перегородки. В ветвь коронарной артерии вводится несколько миллилитров 95-процентного этилового спирта, в результате толщина перегородки уменьшается.
Операции при ГКМП относятся к высокотехнологичной медицинской помощи.
Широко применяемый в недавнем прошлом метод последовательной двухкамерной электрокардиостимуляции не подтвердил своей эффективности и в наше время применяется редко.
Как с этим жить
ГКМП, чаще всего, прогрессирует медленно. Чтобы жить с этим заболеванием полноценно и долго, необходимо смириться с ограничениями в образе жизни и тщательно выполнять предписания врачей.
Если в семье уже есть человек, страдающий ГКМП, то прямые родственники по восходящей и нисходящей линии (родители, дети, братья и сестры) должны пройти обследование. Диагноз будет абсолютно достоверным, если он подтвержден генетическим тестом.
При стабильном доброкачественном течении заболевания пациент и его близкие могут потерять бдительность. Необходимо бережно относиться к больному сердцу и избегать физического напряжения (показатель – появление одышки). Занятия спортом однозначно запрещаются. Работа не должна вызывать физического и умственного переутомления. Нельзя работать на высоте, у движущихся механизмов (чтобы в случае внезапной потери сознания не навредить себе и другим). Запрещена работа, связанная с постоянной и длительной ходьбой.
При быстро прогрессирующем течении заболевания, плохом прогнозе, риске внезапной сердечной смерти, тромбоэмболических осложнениях (инсульт, эмболический инфаркт миокарда, эмболии почечной артерии и крупных периферических сосудов) медико-санитарная экспертиза может установить инвалидность II и III степени.
Женщины с ГКМП при желании иметь ребенка должны пройти углубленное обследование. При легкой или умеренной симптоматике, которая хорошо контролируется медикаментами, беременность не представляет опасности для здоровья матери и ребенка. Во время беременности необходим постоянный мониторинг показателей сердечной деятельности. В случае, если течение ГКМП осложняется сердечной недостаточностью, беременность может привести к резкому ухудшению состояния и летальному исходу.
Полезные сайты
- Медико-социальная экспертиза при кардиомиопатиях
http://www.invalidnost.com/publ/mediko_socialnaja_ehkspertiza_pri_nekotorykh_zabolevanijakh/mediko_socialnaja_ehkspertiza_pri_kardiomiopatijakh/2-1-0-16 - Порядок оказания высокотехнологичной медицинской помощи
https://mosgorzdrav.ru/ru-RU/health/default/card/98.html - Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кардиомиопатиями http://net.knigi-x.ru/24pedagogika/87711-1-federalnie-klinicheskie-rekomendacii-okazaniyu-medicinskoy-pomoschi-detyam-kardiomiopati.php
- Рекомендации ESC по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии, 2014 год http://docplayer.ru/27710859-Rekomendacii-esc-po-diagnostike-i-lecheniyu-gipertroficheskoy-kardiomiopatii-2014.html
Куда обратиться
- Филатовская детская больница, отделение кардиохирургии и интенсивной терапии http://www.childheart.ru/ (для детей)
- Отделение кардиохирургии ДКБ N 1 (Санкт-Петербург) http://www.cardiospb.ru/ (для детей)
- Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН», «Научно-исследовательский институт кардиологии» 8 (3822) 56-58-30 (отдел госпитализации) e-mail: sv@cardio-tomsk.ru (для детей)
- Морозовская детская городская клиническая больница http://xn--90adclrioar.xn--p1ai/kontakty/ (для детей)
- ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России http://www.almazovcentre.ru/ (для детей и взрослых)
- Федеральный медицинский научный центр кардиологии МЗ РФ (им.А.Л.Мясникова) https://www.cardioweb.ru/ (для взрослых)
- Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева https://bakulev.ru/(для взрослых)
- Благотворительный фонд «Детские сердца» — адресная помощь детям с врожденными заболеваниями сердца — https://www.detis.ru/
- Благотворительный фонд «Краблик» www.korablik-fond.ru
- Благотворительный Фонд помощи тяжело больным детям, сиротам и инвалидам «РУСФОНД» (Русфонд.Сердце) https://www.rusfond.ru/list-intro/04#text
- Благотворительный фонд «Путь к сердцу» — помощь детям и взрослым с болезнями сердца https://fond.pravmir.ru/causes/put-k-serdtsu/
- Межрегиональная благотворительная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» http://spiporz.ru/
- Всероссийское общество орфанных заболевний http://www.rare-diseases.ru/about