Диагностика

Ранняя диагностика симптома очень важна, поскольку выявление симптома Прадера-Вилли до 2-й фазы заболевания позволяет сформировать у ребенка правильное пищевое поведение, а начатая до 18-месячного возраста коррекция дефицита гормона роста способствует формированию правильного телосложения.

Диагноз основывается на оценке имеющихся у больного признаков, которые подразделяются на большие и малые. Синдром Прадера-Вилли предполагается у детей до 3-х лет при наличии минимум 5 баллов, а после 3-х лет – при наличии 8 баллов, из которых 4 относятся к большим признакам заболевания.

Большие признаки, оценивающиеся в 1 балл, включают:

Характерные черты лица. К таким чертам относят долихоцефалию с уменьшением диаметра в области височных костей, миндалевидный разрез глаз и страбизм, маленький рот, углы которого опущены вниз, тонкую верхнюю губу.
Задержку нервно-психического развития в возрасте до 6 лет и умеренное снижение интеллекта.
Проблемы с кормлением в первые месяцы жизни, сменяющиеся нормализацией сосания.
Изменения в половой сфере.
Мышечную гипотонию центрального генеза, которая присутствовала в раннем детстве.
Прогрессирующее от 1 года до 6 лет ожирение.

Малые признаки (0,5 балла каждый) включают:

·сниженную двигательную активность плода и наличие инфантильной летаргии;
нарушения рефракции;
пониженную по сравнению с родителями пигментацию кожи и волос;
«потертость» кожных покровов;
наличие поперечной ладонной складки;
низкорослость в возрасте 15 лет по сравнению с другими членами семьи;
наличие нарушений сна и эпизоды апноэ;
маленький размер стоп и кистей;
наличие дефектов артикуляции и речи;
вязкость слюны;
нарушения поведения.

Несмотря на высокую чувствительность шкалы, постановка диагноза требует проведения кариотипирования (в большинстве случаев кариотип соответствует норме) и молекулярно-генетических исследований 15-й пары хромосом.

Дифференциальная диагностика с синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, адипозогенитальной дистрофией, врожденной миопатией, врожденной спинальной амиотрофией и синдромом Альстрема.