Главная / Синдром Прадера-Вилли / Клиническая картина

Клиническая картина

На первом году жизни выявление синдрома Прадера-Вилли затруднено в результате отсутствия специфических симптомов при рождении и спонтанной ликвидации на протяжении первых месяцев жизни ранних признаков заболевания.

У детей с синдромом Прадера-Вилли часто наблюдается незначительная внутриутробная гипотрофия и асфиксия, возможна дисплазия тазобедренных суставов. Дети обычно рождаются доношенными. У 10-40% детей наблюдается ягодичное предлежание.

Ранние проявления синдрома включают:

слабые шевеления плода;
сосательный и глотательный рефлексы снижены, что затрудняет кормление ребенка.
мышечную гипотонию, развивающуюся в первые месяцы жизни. Из-за гипотонии у таких детей задерживается развитие двигательных функций: они с трудом учатся держать голову, сидеть и т. д. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает.
Уже на первом году жизни возможно проявление различных дисморфий лица и конечностей (акромикрия, для которой характерно наличие непропорционально маленьких стоп и кистей).

Дисморфия может проявляться наличием:

удлиненной формы головы или микроцефалией;
миндалевидного разреза глаз;
широкой переносицы;
косоглазия (страбизм);
эктропиона (выворот века);
тонкой верхней губы и маленького рта;
низко расположенных ушных раковин и гипоплазии хрящей уха.

У мальчиков при рождении отмечается недоразвитие полового члена, мошонки, крипторхизм, а у девочек недоразвитие половых губ, иногда и матки. В дальнейшем заболевание проявляется задержкой или отсутствием полового созревания, бесплодием.

Дети с синдромом Прадера-Вилли отличаются повышенной сонливостью, наличием густой слюны и проблемами с зубами (микродонтия и др.). В 75% случаев от общего числа заболевания наблюдается слабая пигментация волос, радужки и кожи.

Также часто выявляется сколиоз и пониженная плотность костей.

Позднее, ко второму — четвертому году жизни появляются постоянное чувство голода и отсутствие насыщения, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей. Из-за тяжелого ожирения грозным осложнением является обструктивное апноэ (остановка дыхания) во сне. Нарушаются сроки полового развития и изменяется порядок появления вторичных половых признаков. Замедляется процесс роста. Без лечения окончательный рост мальчиков составляет 155 см, а девочек – 147 см.

Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы, коэффициент интеллектуального развития – от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.).

В 1992 году Курф и Фрим исследовали уровень интеллекта у людей с синдром Прадера-Вилли. Было установлено, что большая часть больных (39%) имеют незначительную умственную отсталость, 27% пациентов имели умеренную умственную отсталость, или находились на границе интеллектуальной деятельности, выдавая уровень интеллекта в диапазоне от 70 до 85. С низким средним уровнем интеллекта было выявлено 5% людей, а с тяжелой умственной отсталостью 1%. При этом глубокая умственная отсталость наблюдалась менее, чем в 1% случаев.

Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарем, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, судороги, косоглазие.

Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более. Нередко у таких детей развивается сахарный диабет.