Главная / Гипофосфатазия

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия (ГФФ, в международной литературе – HPP) – это редкое врожденное метаболическое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.

Гипофосфатазия (ГФФ, в международной литературе – HPP) – это редкое врожденное метаболическое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.

Причиной ГФФ служат инактивирующие мутации в гене тканенеспецифичной щелочной фосфатазы ALPL, в результате которых снижается ее активность.

Первое упоминание о заболевании относится к середине прошлого века. Изначально врачи описали эту патологию как тяжелую форму рахита с задержкой роста и судорогами. Со временем было установлено, что болезнь относится к числу наследственных метаболических заболеваний, вызванных мутацией гена ALPL, который кодирует одну из форм фермента щелочной фосфатазы (ЩФ). Как результат, дефицит ЩФ приводит к полиорганной патологии, но прежде всего к нарушению минерализации костной ткани.

Выделяют несколько форм болезни, которые различаются и по возрасту манифестации, и по тяжести клинических проявлений: перинатальную, младенческую, детскую и взрослую форму заболевания.

Гипофосфатазия – это одна из 600 наследственных болезней обмена веществ. Это очень редкое заболевание, частота его составляет менее чем 1:100000. Однако развитие системы диагностики и повышение настороженности врачей позволяет выявлять все больше случаев заболевания.

Распространенность тяжелых форм ГФ (перинатальная и инфантильная) оценивается в 1 на 100 000 новорожденных (в основном англосаксонского происхождения); эти формы наиболее распространены в изолированной популяции меннонитов Канады, где частота встречаемости тяжелых форм составляет 1 на 2500 новорожденных, что, возможно, объясняется «эффектом основателя гена». Более мягкий вариант заболевания (взрослая форма) встречается с частотой примерно 1: 6000 человек. В России распространенность данного заболевания неизвестна.

МКБ-10  E83.3

В подготовке материала использованы сведения из открытых источников