Основными клиническими признаками гипофосфатазии являются рахитические деформации костей скелета, мышечная гипотония и дыхательная недостаточность в раннем детском возрасте, задержка физического и моторного развития, раннее выпадение зубов.
В зрелом возрасте наблюдаются стресс-переломы, мышечные боли, кальцификация связок и суставов.
Биохимическими маркерами патологии служат сниженный уровень щелочной фосфатазы, повышенное содержание фосфоэтаноламина в моче; при тяжелых формах заболевания – гиперкальциемия, гиперфосфатемия, снижения уровня паратгормона.
Тяжесть заболевания чаще всего обратно пропорциональна возрасту начала заболевания, в наиболее тяжелых случаях смерть наступает внутриутробно или вскоре после рождения.