Если семейный анамнез не отягощен, то есть в семье ни у кого не было подобного заболевания, то предсказать СМА невозможно. Поскольку оно рецессивное и относится к редким заболеваниям, в скрининг, как правило, берется набор других заболевании, и СМА туда не входит. Во многих странах пробовали проводить такой скрининг, но он оказался нерентабельный, и скрининг на все генетические заболевания провести невозможно.
Чтобы диагностировать СМА, нужно:
Клиническое обследование: при подозрении на СМА – консультация невролога и генетика.
Биохимия крови: креатинкиназа – в норме при СМАI, в норме или незначительно повышена при других типах.
Генетическое обследование: пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения делеции гена SMN1. Рекомендуется иметь результат и на количество копий гена SMN2. Этот анализ нужен для участия в клинических исследованиях.
Электронейромиография: показывает поражение мотонейронов спинного мозга (ритм-частокола или гигантские ПДЕ), помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Проводимость по периферическим нервам обычно нормальная.
Биопсия мышц: определяет гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней.
Дифференциальная диагностика: определяет болезни мотонейрона, первичный боковой амиосклероз, мышечную дистрофию другие заболевания.
У людей старшего возраста СМА может быть похожа на БАС, но чаще всего СМА путают с миодистрофией Дюшенна. Возможно, это связано с тем, что в свое время много ведущих российских ученых занимались миодистрофией Дюшенна, было ряд публикаций в журналах, и у врачей это заболевание на слуху. Поэтому любое двигательное нарушение в раннем детском возрасте врачи обычно относят к миодистрофии Дюшенна. Эти заболевания часто путают еще и потому, что них развивается проксимальная мышечная слабость, хотя неврологически есть очень четкий критерий, и их можно отличить. Но бывают очень сложные случаи, когда трудно поставить правильный диагноз, поэтому необходимо обращаться в специализированные центры.
Неправильный диагноз при генетически детерминированных заболеваниях может привести к неправильному прогнозу на рождение в семье повторного больного. Для пациентов со СМА и с миодистрофией Дюшенна прогноз разный.
http://www.f-sma.ru/uploads/files/library/SMA_primary_diagnistics.pdf