Главная / Атаксия Фридрейха / Клиническая картина

Клиническая картина

Типичным для АФ является начало заболевания на первом-втором десятилетиях жизни, отмечаются два пика возраста манифестации: в 6-9 лет и 12-15 лет. Симптомы заболевания характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяется дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия.

Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов, в первую очередь, ахилловых и коленных, может на несколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия (отсутствие рефлексов, которое указывает обычно на имеющийся разрыв в рефлекторной дуге).

Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно- мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций.

В ряде случаев наблюдается нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты), снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Среди экстраневральных проявлений АФ необходимо выделить развитие прогрессирующей кардиомиопатии, которая преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях возможно развитие дилатационной кардиомиопатии. Пациенты могут предъявлять жалобы на боли в области сердца, учащенное сердцебиение, одышку. Кроме того, нередко возникают аритмии, в том числе фибрилляция предсердий.

Кардиальные нарушения являются основной причиной смерти, причем наличие у больных гипертрофической кардиомиопатии вдвое увеличивает риск летального исхода.

К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, гипотиреоз, половой инфантилизм). Сахарный диабет обычно манифестирует уже при длительно текущей АФ (10 лет и более) на фоне инсулинорезистентности, которая в свою очередь связана с наличием мембранных аномалий, приводящих к рецепторным дефектам.

Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и др. Деформации скелета (полая стопа, сколиоз) отмечаются в 90% случаев. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов. Также среди проявлений АФ выделяют атрофию зрительных нервов и катаракту.

Нейроморфологические изменения при АФ в большей мере затрагивают спинной мозг, а не ствол головного мозга или мозжечок. Они заключаются в дегенерации задних столбов спинного мозга и спинно-мозжечковых путей, кортико-спинальных путей, ядер ствола мозга и мозжечка, ножек мозжечка, гибели крупных чувствительных нейронов спинномозговых ганглиев и поражении периферических нервов.