Содержание
Если перевести название этой болезни с медицинского языка, оно означает – нарушение процесса выработки эритроцитов (красных кровяных телец). Эритроциты — самые многочисленные клетки крови, каждая из которых заполнена гемоглобином (особый белок, содержащий железо, поэтому и имеет красный цвет). Гемоглобин выполняет важнейшую функцию – газообмен, за счет которого поддерживается дыхание и стабильный обмен веществ.
Красные кровяные тельца рождаются в костном мозге из стволовых клеток, и, прежде, чем стать полноценным зрелым эритроцитом, проходят шесть стадий развития, претерпевая значительные изменения. При врожденной дизэритропоэтической анемии (ВДА) в этом процессе кроветворения происходит сбой: некоторые эритроциты, не дозрев, погибают в костном мозге. В итоге организм получает значительно меньше красных кровяных телец, чем ему необходимо для нормальной жизнедеятельности. Все это происходит из-за нарушения синтеза в ДНК и мутации генов. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу наследования – то есть если оба родителя являются здоровыми носителями мутации.
Врожденная дизэритропоэтическая анемия приводит к тому, что снабжение всех тканей и органов кислородом нарушается. Но главная опасность болезни в развитии гемохроматоза – нарушении обмена железа, повышенному всасыванию его в кишечнике и большому накоплению в тканях и органах. Это приводит к развитию желчнокаменной болезни, патологиям печени и селезенки, почечной недостаточности, расстройствам со стороны легких, эндокринологическим проблемам. Может также приводить к задержке развития.
Вылечить ВДА невозможно, как любое генетическое заболевание. Но нередко больной сохраняет трудоспособность в течении всей жизни. Важно предупредить осложнения, связанные с поражением печени и почек.
Какие нужны обследования?
Болезнь может заявить о себе как сразу после рождения, так и гораздо позже. При симптомах, настораживающих врачей, проводится обследование:
- Клинический анализ крови дает представление об «общей картине» состава крови и позволяет определить различные особенности эритроцитов.
- Биохимический анализ крови выявляет показатели железа, его концентрацию в крови, уровень билирубина (его повышение говорит о проблемах с печенью) и др.
- Анализы крови, позволяющие дифференцировать врожденную дизэритропоэтическую от других видов анемии: транферрин, ферритин, концентрация витамина В12 и фолиевой кислоты; эритропоэтин.
- Миелограмма – исследование позволяет узнать «подробности» нарушения процесса кроветворения в костном мозге, если анализы крови демонстрируют серьезные патологические изменения. Для получения образца, необходимо сделать пункцию костного мозга. Не стоит бояться этой процедуры – в гематологии это стандартное исследование. Проводится местная анестезия, и врач с помощью шприца и специальной иглы, сделав прокол в грудине, берет образец для исследования.
- Десфераловая проба – специальный анализ мочи. Перед его проведением вводится дисферал – препарат, способствующий выведению железа из крови в мочу, ее собирают в течение суток и затем сдают анализ. Он отражает не только «запасы» железа в организме, но и показывает степень активности процесса образования эритроцитов и их распада.
Важный этап диагностики – определение типа болезни. Есть два основных типа ВДА
- Первый
Проявляется в первые дни жизни в виде желтухи, позднее присоединяется анемия, или оба эти симптома развиваются одновременно. Характерна низкая масса тела при рождении, у некоторых детей в дальнейшем может наблюдаться задержка физического и психомоторного развития. Основным осложнением является перегрузка железом, которая может приводить к повреждениям внутренних органов.
- Второй
Наиболее распространенный вариант ВДА. Степень анемии при нем более высокая, часто проявляются увеличения печени и селезенки. При этой болезни часто возникает повышенное отложение железа в тканях, что в последующем, если не контролировать и не лечить такое состояние, может привести к осложнениям, вызывающие патологии внутренних органов.
Для уточнения типа болезни проводится:
- Электронная микроскопия и цитогенетическое исследование клеток костного мозга.
- Анализы крови (кислотно-сывороточный тест Хема, электрофорез белков мембраны эритроцитов и др.).
Какие симптомы должны насторожить?
- Периодически возникающая желтуха.
- Увеличение печени и селезенки.
- Темная моча.
- Бледность, зябкость, быстрая утомляемость могут сигналить об анемии.
- Возможно некоторое отставание ребенка в развитии.
Как это лечат?
Ребенок с диагнозом ВДА должен находиться на диспансерном наблюдении врача гематолога. При развитии желчекаменной болезни, нарушениях работы печени необходима консультация гепатолога (врач, занимающийся проблемами печени, желчного пузыря и желчевыводящих путей).
При любом типе ДА возможно легкое течение болезни, в таких ситуациях терапия не требуется.
- При ВДА II типа назначают витамин Е для увеличения продолжительности жизни эритроцитов, снижения уровня билирубина и уменьшения в крови количества не вполне созревших эритроцитов (ретикулоцитоз).
- Иногда используют переливания крови (трансфузионная терапия).
- При гемосидерозе (избыточном накоплении железа в тканях организма) назначают хелаторную терапию — препараты, выводящие железо. Чаще всего используют десферал.
Как с этим жить?
Поскольку заболевание очень редкое, желательно пройти диагностику в крупных специализированных центрах гематологии. Это возможно как на коммерческой основе, так и в рамках программы ОМС (нужно получить квоту — направление по форме 0-57 от регионального органа управления здравоохранения и предоставить стандартный пакет документов (выписка из истории болезни, медицинский полис ребенка, свидетельство о рождении и др.).
При развитии осложнений, связанных с появлением хронической почечной и печеночной недостаточности может быть назначена инвалидность.
Важно оберегать ребенка от инфекционных заболеваний, переутомления, избыточных физических нагрузок – это может спровоцировать криз. После любого инфекционного заболевания необходимо сдавать анализы крови, которые назначит врач, чтобы контролировать состояние.
Большинство детей с таким диагнозом учатся в общеобразовательных школах, молодые люди успешно заканчивают Вузы, работают. При этой болезни чрезвычайно важен здоровый образ жизни.
Из меню ребенка рекомендуется исключить продукты, которые «снабжают» организм железом — красное мясо лучше заменить белым (курица, индейка) и рыбой; ограничиваются грецкие орехи, гранатовый сок. Полезны каши. Всасываемость железа снижает чай, т.к. в нем много танина.
Куда обратиться?
- http://www.fnkc.ru/ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии при НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева – ведущий специализированный центр, принимающий на лечение детей со всеми заболеваниями крови.
- http://www.bloodscience.ru/ — ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства.
- http://мороздгкб.рф/gematologicheskoye-otdeleniye/ центр гематологии при детской Морозовской больнице.
- http://blood.ru/ — Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Минздрава РФ.