Сама по себе гиперсекреция гормона роста (соматотропина) не является отдельным заболеванием – это патологический процесс, обусловленный в подавляющем большинстве случаев аденомой гипофиза. Однако он приводит к двум очень серьезным расстройствам – гигантизму и акромегалии. Их возникновение обусловлено совокупностью гиперсекреции соматотропина и инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1).
Какая именно патология будет проявлена, зависит от того, в каком возрасте начнется гиперсекреция гормона роста. Если это произойдет до того, как процесс формирования костей завершится, то у человека будет развиваться гигантизм. Это болезнь детей и подростков, когда кости растут быстро, но только в длину, при этом практически не видоизменяясь. Чаще гигантизмом страдают юноши, их рост может достигать двух метров, при этом отмечается задержка полового созревания.
Огромные и длинные конечности, непропорционально маленькая голова – так выглядят люди с гигантизмом. При отсутствии терапии они редко доживают до сорока лет.
Акромегалия развивается, если гиперсекреция гормона роста началась в период с 20 до 40 лет. У людей с такой патологией начинают расти не кости, а нос, уши, стопы, увеличиваются в размерах пальцы, язык, хрящевая ткань гортани, внутренние органы. Этот процесс сопровождается и рядом эндокринных нарушений. Без терапии прогноз для таких больных тоже неблагоприятный.
И гигантизм, и акромегалия, вызванные гиперсекрецией гормона роста, относятся к редким (орфанным) заболеваниям. Точных данных на этот счет нет, но гигантизм встречается примерно 1-3 раза на миллион человек, а акромегалия – 45-60 раз на миллион.
Симптомы
Гиперсекреция гормона роста, приводящая к гигантизму, проявляется в следующей симптоматике:
- ребенок растет в высоту очень большими темпами;
- ступни и кисти тоже стремительно растут и выглядят непропорционально большими.
Опасность в том, что родители могут не придавать этому значения, считая, что ребенок (особенно, мальчик) просто так стремительно развивается. Однако практически всегда эти два признака сопровождаются еще рядом симптомов:
- Постоянная слабость, вялость, высокая утомляемость;
- Сильные головные боли;
- Ухудшение зрения;
- Боли в конечностях;
- Нарушения в работе щитовидной и поджелудочной желез;
- Задержка полового развития.
Такой ребенок или подросток, несмотря на то, что гораздо выше и крупнее сверстников, не отличается ни физической силой, ни выносливостью, ни крепким здоровьем.
Гиперсекреция во взрослом возрасте, приводящая к акромегалии, может не сразу замечаться самим пациентом, это более заметно окружающим:
- Увеличение размера носа и ушей;
- Более низкий и грубый голос;
- Общее огрубение черт лица;
- Чрезмерное выпячивание нижней челюсти.
Сами пациенты зачастую могут это наблюдать, если часто фотографируются. На фото динамика заболевания очень явно видна. Самих же людей с акромегалией могут беспокоить, помимо перечисленных симптомов:
- увеличение размера обуви и перчаток;
- неприятный запах от тела;
- изменение прикуса.
- боли внутренних органов неясной этиологии.
Часто на фоне гиперсекреции у людей с акромегалией развивается сахарный диабет, что тоже является определенным «симптомом». При УЗИ можно увидеть, что увеличиваются в размерах и внутренние органы.
Диагностика
Для диагностики гиперсекреции гормона роста используется анализ на уровень его в сыворотке крови. Однако сам по себе этот анализ не считается достаточным для постановки диагноза, поскольку колебания соматотропина в течение суток значительны даже у здоровых людей – анализ приходится повторять несколько раз.
Повышенное содержание в сыворотке крови инсулиноподобного фактора роста (ИФР-1, соматомедин-С) являтся дополнительным диагностическим признаком гиперсекреции гормона роста. Этот анализ дает более четкие и стабильные результаты. Его проводят для уточнения диагноза и после назначения терапии – для контроля лечения. Нельзя, однако, доверять результатам теста на ИФР-1, если у пациент сахарный диабет.
Анализ на уровень гормона пролактина также может быть использован в качестве уточняющего, поскольку примерно у 20% больных с аденомой гипофиза также повышается и выработка пролактина.
После подтверждения гиперсекреции с помощью лабораторных анализов можно делать выдод о наличии аденомы гипофиза. Следующая задача – определить ее расположение и размеры. МРТ в этом плане гораздо информативнее, чем КТ.
Если при МРТ (при лабораторно подтврежденной гиперсекреции гормона роста) аденоме гипофиза не обнаружена, проводят дополнительные обследования КТ брюшной полости и таза: избыточная секреция гормона роста может быть связана с опухолью поджелудочной железы или надпочечников.
Лечение
Самым радикальным и эффективным методом в лечении гиперсекреции соматотропина является удаление опухоли то есть, устранение основной причины, вызывающей патологический процесс.
Если по каким-то причинам удалить аденому невозможно или операция не принесла необходимого снижения уровня гормона роста, гипофиз подвергается облучению
К сожалению, во многих случаях даже успешно проведенная операция вкупе с лучевой терапией не нормализуют процесс секреции гормона роста. Тогда используется лекарственная терапия.
На сегодняшний день наибольшее распространение получили три группы препаратов: антагонисты гормона роста, аналоги соматостатина и агонисты дофамина.
Октреотид (аналог соматостатина – пептидного гормона, который вырабатывается гипоталамусом и определенными участками поджелудочной железы) эффективен при терапии и гигантизма (у подростков), и акромегалии. Детям в этом случае показаны инъекции сандостатина. Эти препараты зарегистрированы в РФ, но нужно иметь в виду, что цена на них довольно высока, а терапия проводится курсами на протяжении практически всей жизни.
Агонист дофамина бромокриптин подавляет секрецию ГР, но не очень эффективно, поэтому чаще используется как дополнительное средство терапии. Препарат зарегистрирован в РФ и доступен по цене.
При акромегалии сегодня результативен антагонист гормона роста пегвисомант (сомаверт). Однако в России он не зарегистрирован, приобрести его можно, но цены высоки.
Поскольку все люди с редкими (орфанными) заболеваниями входят в группу льготников по лекарственному обеспечению, необходимо добиваться того, чтобы быть включенным в один из списков на льготы (федеральный или региональный). И на основании этого добиваться бесплатного лекарственного обеспечения. Советы и рекомендации есть на пациентских форумах, представленных ниже.
Как с этим жить
И при гигантизме, и при акромегалии часто возникают самые разные проблемы медицинского характера. Прежде чем сделать операцию по удалению аденомы, хорошо бы пообщаться в пациентских сообществах, поговорить с людьми из своего города, прошедшими через это, потому что от квалификации и опыта нейрохирурга в данном случае зависит очень многое.
Если близкий человек отказывается от операции, стоит привлечь все возможные аргументы для того, чтобы убедить его в необходимости этого шага. Потому что медикаментозная терапия без удаления опухоли не решит ни одной проблемы при данной патологии.
Часто после операции у пациентов бывает довольно тяжелый восстановительный период. Это нужно иметь в виду. Равно как и то, что все послеоперационные показания необходимо выполнять с максимальной точностью – от этого, во многом, зависит эффективность лечения.
Еще один болезненный момент – социально-психологический. И при гигантизме, и при акромегалии дефекты внешности достаточно ярко выражены, что не может не влиять на психологическое состояние пациента. Зачастую и детям, и взрослым необходима не только хирургическая и лекарственная, но и психотерапия. Поскольку как-то замаскировать проблемы с лицом и телом практически невозможно, необходимо помочь человеку с этим жить.
Полезные сайты
http://actendocrinology.ru/archives/1185 — информационный портал об акромегалии
http://velikan.info/about/ — Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация пациентов с патологией гипофиза «ВЕЛИКАН»
https://vk.com/club44620319 — пациентская организация «Великан» в «Контакте»
http://www.акромегалия.рф/ — единое информационное пространство для пациентов с акромегалией
https://www.facebook.com/VelikanSpb/?ref=page_internal – сообщество «Великан» в Фейсбуке
Куда обращаться
Практически стопроцентное назначение на операцию ставит пациента перед выбором клиники и нейрохирурга. Операции на гипофизе делаются в следующих лечебных учреждениях:
- Клиническая больница №85 ФМБА России —http://www.kb85.ru/
- Главный военный клинический госпиталь имени Н.Н. Бурденко https://www.gvkg.ru/
- Российский научный центр хирургии имени ак. Б.В. Петровского — http://www.med.ru/
- Центральная клиническая больница Российской академии наук — https://www.ckbran.ru/
- Федеральный научно-клинический центр ФМБА России — https://fnkc-fmba.ru/