Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)
Главная / Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — это очень редко встречающееся генетическое заболевание (от 2 до 7 случаев на 1 миллион населения). Диагностика аГУС очень сложна, поэтому точных данных о действительном количестве заболевших пока нет.
Атипичный гемолитико-уремический синдром может развиться в любом возрасте, но дети заболевают чаще. Если среди родственников диагностировано по крайней мере 2 случая заболевания, его считают семейным. Однако 80-90% случаев болезнь возникает из-за случайных мутаций. Правда, предсказать, возникнет ли заболевание у членов семьи с аналогичными мутациями, и если да, то в какой форме, по-прежнему невозможно. Известно, что аГУС может протекать бессимптомно и проявиться после инфекционных заболеваний верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, а также гриппа и ветряной оспы.

Какие нужны обследования

Диагноз при аГУС ставится метом исключения. Дифференциальную диагностику проводят со всеми заболеваниями, которые сопровождаются тромботической микроангиопатией – поражением мелких артерий внутренних органов, преимущественно почек.

У детей диффдиагностика проводится

  • с другими первичными тромботическими микроангиопатиями
  • с метилмалоновой ацидурией (дефектный метаболизм кобаламина)
  • с ГУС, ассоциированным с пневмококком, продуцирующим нейраминидазу.

У взрослых надо исключить

  • тромботические микроангиопатии, связанные с беременностью и родами
  • системную красную волчанку и склеродермию
  • злокачественные новообразования
  • ВИЧ-инфекцию
  • сепсис
  • злокачественную артериальную гипертензию
  • осложнения лекарственной терапии
  • синдром диссеменированного внутрисосудистого свертывания.

Сначала ставится диагноз тромботической микроангиопатии, потом проводится диффиагностика.

Диагностика тромботической микроангиопатии основана на оценке уровня тромбоцитов и выявлении микроангиопатического гемолиза (разрушение эритроцитов в мелких сосудах) в сочетании с признаками поражения почек и/или других органов.

Для выявления тромбоцитопении (сниженного уровня тромбоцитов) делается:

  • Общий анализ крови ;
  • Коагулограмма.

Для выявления микроангиопатического  гемолиза необходимо провести

  • исследование мазка крови с подсчетом количества разрушенных эритроцитов (шизоцитов)
  • биохимический анализ на уровень лактатдегидрогеназы
  • исследование уровня  гаптоглобина в крови (белок плазмы, связывающий гемоглобин, высвобожающийся из эритроцитов)

Следующие  исследования призваны исключить гемолитико-уремический синдром, явившийся следствием заражения особым  штаммом кишечной палочки (Escherіchіa colі O157:H7).

  • посев кала для выявления культуры STEC (на среду Mac Conkey для E.coli O157:H7)
  • определение шига-токсина в кале или ректальном мазке методом ПЦР
  • определение шига-токсина в сыворотке крови
  • определение в сыворотке крови антител к липополисахариду наиболее распространенного в данном регионе серотипа E. Coli — O157:H7 )

Для исключения тромбоцитопенической пурпуры делается исследование крови на активность ADAMTS-13 (фермента, расщепляющего фактор Виллебранда).

После исключения этих диагнозов проводится:

  • Анализ крови на содержание С3 и С4 компонентов комплемента  позволяет исключить вероятность системной красной волчанки.
  • Исследование аутоантител к фактору Н (он входит в систему комплемента). Антитела обнаруживаются приблизительно у 10-15% больных аГУС, преимущественно у детей и подростков.
  • Биопсия почки. Как рутинный метод обследования для постановки диагноза не обязательна, ее цель — подтверждение диагноза в сомнительных ситуациях.
  • Генетическое исследование необходимо для выявления семейных форм аГУС и прогнозирования результатов после пересадки почки.

Какие симптомы должны насторожить

Атипичный гемолитико-уремический синдром не имеет каких-либо специфических симптомов. Слабость, утомляемость, диарея (чаще у детей) могут быть расценены как симптомы острого вирусного респираторного заболевания. У 20% взрослых начало бывает стертым и в течение нескольких недель отмечается только недомогание. Однако часто начало болезни бывает внезапным и напоминает обычный грипп.

При нарастании симптоматики становится очевидным поражение почек:

  • Отеки, снижение количества мочи, тошнота, рвота, потеря сознания.
  • Повышение артериального давления.
  • Сонливость.
  • Судороги, параличи и парезы.
  • Нарушения зрения.
  • Инфаркты миокарда с признаками сердечной недостаточности и поражения легких.
  • Диарея, тошнота и рвота, боли в животе. Нередко развивается острый панкреатит (вследствие поражения сосудов этого органа).

Как это лечится

Все больные с признаками ТМА должны быть госпитализированы в многопрофильные стационары, где есть отделение реанимации и интенсивной терапии, так как для спасения жизни необходимы гемодиализ, искусственная вентиляция легких и плазмотерапия.

Плазмотерапия. Может проводиться как введение свежезамороженной плазмы, так и плазмообмен. Последний проводится на специальной аппаратуре. Плазма фильтруется или центрифугируется, при этом удаляются токсические вещества и заменяются альбумином или донорской плазмой.

Заместительная почечная терапия. Назначается всем детям с симптомами острой почечной недостаточности. При выборе метода (гемодиализ, плазмодиализ, продолжительная вено-венозная гемодиафильтрация) учитывается тяжесть состояния, наличие противопоказаний, возраст ребенка и возможности лечебного учреждения. Гемодиализ и перитонеальный диализ не предназначены для лечения почке – они берут на себя функцию уже недействующих почек и позволяют людям жить. Амбулаторные центры диализа доступны пациентам бесплатно, по полису ОМС.

Пересадка почки. Трансплантация почки – спорный метод лечения при аГУС: в организме продолжают вырабатываться вещества из системы комплемента, которые вызывают поражения внутренних органов. Поэтому перед включением в лист ожидания на трансплантацию выполняется оценка риска рецидива заболевания с обязательным генетическим обследованием.

Лекарственная терапия

Экулизумаб подавляет терминальную активность комплемента человека – то есть воздействует непосредственно на причину заболевания. Этот препарат входит в перечень ЖНВЛП, он улучшает качество жизни и предотвращает летальный исход. Курс лечения включает 5-недельный начальный цикл с последующей постоянной пожизненной поддерживающей терапией.

Как с этим жить

У больных с аГУС появилась надежда с созданием экулизумаба (солирис). Этот препарат очень дорог. Но со следующего (2019 года) аГУС будет включен в перечень «12 высокозатратных нозологий», и лекарственное обеспечение должно быть гарантировано государством.

Если у Вас есть заключение консилиума о необходимости лечения по жизненным показаниям, необходимо сразу же обращаться:

  • К лечащему врачу по месту жительства – с просьбой подготовить и направить заявку на препарат по инстанции (или направление на врачебную комиссию (ВК).
  • К главному врачу лечебного учреждения по месту жительства сделать письменное обращение  с просьбой назначить ВК для определения тактики дальнейшего лечения. Заключение ВК должно быть письменным и заверенным всеми членами ВК.
  • К главному специалисту по показаниям (гематологу, нефрологу) сделать письменное обращение подготовить и направить заявку на препарат в региональный исполнительный орган власти (департамент, комитет, минздрав).
  • В региональный исполнительный орган власти сделать письменное обращение с просьбой обеспечить жизненно необходимым лекарственным препаратом в кратчайшие сроки.

Отказывать в проведении ВК главврач не имеет права. Комиссию должны провести не позже чем через 10 дней с момента вашего обращения (Приказ Минздравсоцразвития РФ «Об организации деятельности врачебной комиссии медицинской организации» от 24 сентября 2008 г. N 513н).

Имея на руках решение ВК, в случае бездействия местных органов власти можете написать заявления в прокуратуру и суд. При необходимости надо обращаться за поддержкой в пациентские организации. На настоящий момент есть прецеденты выигранных судов.

Жизнь больного с аГУС имеет ограничения в зависимости от тяжести состояния. При успешном лечении она может быть полноценной. Необходимо избегать переутомления и инфекционных заболеваний, которые могут осложнить течение болезни и снизить эффективность лечения.

В случае, когда ребенок с аГУС учится в школе, родителям нужно обязательно сообщить директору школы и классному руководителю о том, что ребенок серьезно болен и объяснить детали заболевания. В случае, если учителя заметят утомляемость и изменения в привычном поведении ребенка, они своевременно известят родителей.

Полезные сайты

Куда обратиться

 

Лизосомные болезни накопления
Нервно-мышечные
Хромосомные
Другие наследственные заболевания
Нарушение обмена аминокислот
Поражения опорно-двигательного аппарата
Патологии соединительной ткани
Эндокринные заболевания
Новое