Синдром Дауна
Главная / Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из наиболее частых хромосомных патологий. Ее описал в 1866 году британский ученый, врач Джон Даун – под его именем заболевание и закрепилось во всех справочниках.

Даун полагал, что отклонения в развитии ребенка связаны с туберкулезом родителей. Истинные причины были выявлены лишь во второй половине ХХ века. Синдром Дауна — хромосомная патология, связанная с появлением дополнительной копии 21-й хромосомы. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери: у женщин до 25 лет эта вероятность равна примерно 1:1600, после 35 лет – 1:200, после 45 лет – 1:20. Но никакие проблемы, стрессы и заболевания на фоне беременности не могут стать причиной появления лишней хромосомы у ребенка.

Диагностика

Для оценки риска хромосомных патологий всем беременным на сроке 10-13 недель проводится пренатальный скрининг – УЗИ и биохимические тесты. Это предусмотрено приказом Минздрава РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н.

На УЗИ определяют толщину воротникового пространства (ТВП) и носовой кости будущего малыша — эти параметры являются маркерами для диагностики синдрома Дауна. В крови матери определяют особые маркеры: свободный b-ХГЧ и белок РАРР-А. Сочетание этих методов обеспечивает точность прогноза до 95%. Обследование неинвазивное, поэтому не создает угрозы выкидыша и может назначаться всем. Важно понимать, однако, что по результатам скрининга определяется лишь вероятность риска рождения ребенка с синдромом Дауна, а не сам синдром.

Если скрининг показал повышенный риск, то могут потребоваться дополнительные (уже инвазивные) исследования: либо биопсия ворсин хориона на сроке 10–12 недель, либо амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) на сроке 16 недель. В последние годы для диагностики хромосомных нарушений используется более сложный метод – кордоцентез – анализ пуповинной крови. Эти методы обеспечивают почти стопроцентную точность диагностики и подтверждают уже наличие самого заболевания. Однако, как все инвазивные методики, они повышают вероятность прерывания беременности (до 1,5 – 4%).

Симптомы

У малышей с синдромом Дауна вполне характерная внешность. Голова немного уплощена, а шея  короче и шире, чем у обычных детей. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы (эпикант) – к подростковому возрасту она у большинства исчезает. Нос и рот маленькие, а язык большой, поэтому он часто высовывается наружу (когда малыш подрастет и научится контролировать себя, эта особенность исчезнет).

У таких детей позже, чем у здоровых, закрывается родничок и прорезаются зубы. Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус (в медицине это явление называется гипотонией), а суставы слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок. Пальчики у них укорочены из-за недоразвития средних фаланг.

Лечение

Хромосомные аномалии устранить невозможно. Во всяком случае, на нынешнем уровне развития науки. То есть сам по себе синдром Дауна не лечится. Но, если держать под контролем сопутствующие заболевания (ведь синдром не сводится к особенностям внешности и психического развития), то можно значительно увеличить качество и продолжительность жизни этих детей. Вот, на что следует обращать внимание в первую очередь:

  • Повышенный риск аутоиммунного поражения щитовидной железы. Необходимо каждые полгода проводить исследование гормонов ТТГ и Т4 свободного и обращаться к эндокринологу. Иногда может потребоваться заместительная гормональная терапия.
  • Высокий риск ожирения и сахарного диабета. Здесь тоже помогут регулярные консультации эндокринолога и правильно подобранная физическая нагрузка.
  • Нарушение зрения. Внешние особенности глаз не имеют к этому отношения, но дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков. У 30% из них развивается косоглазие.
  • Гиперподвижность суставов и мышечная гипотония — опасные состояния, повышающие риск травматизма, если не компенсировать их адекватной тренировкой мышц.
  • ВПС (врожденный порок сердца) диагностируется у 40% детей с синдромом Дауна. Им требуется осмотр кардиолога в первые же дни жизни, а также ЭКГ и Эхо-КГ. В зависимости от сложности ситуации, может понадобиться хирургическое лечение, иногда срочное.
  • Нарушение проходимости кишечника. Любые проблемы со стулом у ребенка с синдромом Дауна требуют большей настороженности, чем обычно. Также может потребоваться хирургическое лечение.

Как с этим жить

Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе, чем его сверстники, но в целом проходит те же этапы развития.

Возраст в месяцах Дети с синдромом Дауна Обычные дети
Навыки
Улыбается 2 1
Поворачивается 8 5
Сидит самостоятельно 10 7
Ползает на животе 12 8
Ползает на четвереньках 15 10
Стоит 20 11
Ходит 24 13
Произносит слова 16 10
Говорит предложениями 28 21

Миф о необучаемости детей с синдромом Дауна, к счастью, развеян и обучающие методики разработаны. Конечно, от родителей требуется больше сосредоточенности, внимания и терпения. Но эти детки вполне могут освоить программу, как минимум, начальной школы. Уже есть опыт инклюзивного обучения в средней школе.

У детей с синдромом Дауна высокие способности к подражанию, хороший уровень зрительного восприятия, нацеленность на социальный контакт и взаимодействие со взрослым – именно эти их сильные стороны должны быть активированы в обучении. Сейчас в стране появились центры, где можно получить консультацию и поддержку дефектологов, логопедов, коррекционных педагогов, специалистов по двигательному развитию (кинезиологов). Разработана специальная гимнастика для коррекции мышечной гипотонии и гипермобильности суставову детей с синдромом Дауна. За регулярностью ее выполнения придется следить родителям.

Очень важно как можно раньше начать развивающие занятия с учетом особенностей ребенка и не следует изолировать его т других детей – напротив, надо, чтобы он привык к общению в социуме. Это со временем позволит ему вписаться и во взрослый мир.

Куда обратиться

  • ФГБНУ Медико-генетический научный центр
    www.med-gen.ru
    г. Москва, ул. Москворечье 1
    Тел.: +7 (495) 111-03-03
  • Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова
    http://rsmu.ru/
    г. Москва, ул. Островитянова, д. 1
    Тел.: +7 (495) 627-29-93
  • Университетская детская клиническая больница, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им.И.М.Сеченова, детское эндокринологическое отделение
    http://sechenovclinic.ru 
    Москва, ул. Большая Пироговская, 19,
    Тел. отделения: 8-499-248-44-33 (запись на госпитализацию),
    Тел.регистратуры: 8-499-248-40-38 (запись на консультацию)
  • http://centr-podsolnuh.ru/  — Центр инклюзивного образования «Подсолнух»
  • http://rc-ogonek.ru/rehab/services/rehab_autizm/  — Реабилитационный центр «Огонек» для детей с РАС и синдромом Дауна. Для жителей Москвы – бесплатно.
  • http://drevo-centr.ru/ — Детский центр коррекции и развития «Желудь»

Полезные ссылки:

  • https://downsideup.org/ru — фонд содействия социальной адаптации и интеграции в общество детей и молодых людей с синдромом Дауна. Юридические консультации, обучающие методики.
  • http://mivmeste.in.ua/sindrom-dauna/obuchenie-detej-s-sindromom-dauna/  — сообщество особых семей. Обмен опытом, обучающие методики.
  • http://солнечные-дети.рф – сайт для родителе «особых» детей: развивающие игры и занятия, обмен опытом, юридическая помощь.

Форумы
https://vk.com/club1855738 — закрытая группа ВК
https://www.facebook.com/groups/527146500664619/about/ — закрытая группа в FB
http://downsyndrome.borda.ru/
http://invamama.ru/daunsindrom/