Содержание
Галактоземия — болезнь наследственная и, к счастью, редкая. Ее суть — в нарушении углеводного обмена: организм не может переработать галактозу (один из видов простых сахаров) в глюкозу. В результате клетки остаются без достаточного питания, в крови значительно повышается концентрация галактозы, накапливаются промежуточные продукты ее переработки, что вызывает токсические поражения печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения и др.
Происходит это из-за нехватки ферментов, участвующих в переработке галактозы. В таком дефиците «виновата» поломка генов, «отвечающих» за их синтез.
Галактоземия передается аутосомно-рецессивным путем. Это значит, что
болезнь у ребенка развивается в том случае, если он унаследовал копию
дефектного гена и от мамы и от папы.
К счастью, галактоземию сегодня можно «поймать» на самом раннем этапе и сразу же начать лечение. Это позволяет не только спасти жизнь малыша, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет
инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом — жить так
же, как его здоровые сверстники.
Диагностика
- Пренатальная диагностика рекомендуется, если в семье есть больные
галактоземией. На10-12 неделе беременности проводится биопсия
хориона или в 15-18 недель — амниоцентез (анализ околоплодных вод).
Дородовая диагностика позволяет отличить классическую форму
галактоземии от других, которые протекают сравнительно легко и без
тяжелых осложнений. - Неонатальный скрининг — основной метод раннего обнаружения
болезни. У новорожденных на 4-е сутки после появления на свет (у
недоношенных детей на 7–10 день) берут кровь из пяточки. При
выявлении повышенного уровня галактозы и недостаточного
содержания фермента, расщепляющего ее, результаты передают в
поликлинику по месту жительства, врач назначает повторный тест.
Если подозрение на галактоземию подтверждается, необходима
консультация генетика. - Анализ крови из вены для ДНК-исследования. Благодаря ему
выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.
После подтверждения диагноза проводят дополнительные исследования:
- Биохимический анализ крови и общий анализ мочи, чтобы выявить
признаки нарушения работы внутренних органов. - Офтальмоскопию с использованием щелевой лампы глаз -для
определения поражения хрусталика. - УЗИ органов брюшной полости и почек для оценки состояния печени,
почек, кишечника. - ЭКГ позволяет обнаружить малые аномалии развития сердца.
- Электроэнцефалографию или, по возможности, компьютерную
томографию — для диагностики органической патологии центральной
нервной системы.
Кроме того рекомендуется обследование на выявление заболеваний,
имеющие схожие симптомы: сахарный диабет, патологии печени, аномалии
желчевыводящей системы, токсоплазмоз, болезнь Вильсона и другие.
Симптомы
Существуют три типа галактоземии в зависимости от того, какого фермента не хватает.
I тип — самый распространенный — обусловлен дефицитом фермента ГАЛТ
(галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы). От его активности или
пассивности зависит степень тяжесть заболевания.
2 тип галактоземии связан с недостаточностью фермента ГАЛК
(галактокиназы) и встречается значительно реже. Чаще всего ее проявлением
является постепенно развивающаяся катаракта.
3 тип провоцируется дефицитом фермента ГАЛЭ (уридиндифосфат-
галактозо- 4-эпимераза). У некоторых детей болезнь вызывает глухоту.
Галактоземия может проявляться в тяжелой, средней и легкой степени.
- Симптомы болезни 1 типа тяжелой степени появляются через несколько
дней после начала грудного вскармливания. Это — рвота, диарея, вялость; судороги; нарастают признаки поражения печени, сопровождающиеся желтухой; нередко развивается поражение почек и др. При обследовании ребенка неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. Развиваются асцит (скопление жидкости в животе), поражение селезенки. Состояние малыша стремительно ухудшается, нарастает угроза бактериального сепсиса (заражение крови). Необходимо экстренное лечение, иначе ребенок может погибнуть. - Для галактоземии средней тяжести также характерны рвота, желтуха; позже у ребенка развивается анемия, катаракта.
- При легкой степени болезни у новорожденного помимо рвоты и диареи, желтухи, при анализе крови выявляется гипогликемия — недостаток глюкозы.
Однако, галактоземия первого типа может развиваться и по другому
сценарию. Это так называемый – вариант Дуарте. Копия одного дефектного гена имеет сильную мутацию, а второго – совсем слабую. Такой дуэт сдерживает напор болезни, и, зачастую, какие-либо симптомы галактоземии у малыша отсутствуют или несущественны, часто лечения не требуется.
Но даже при мягком течении галактоземии ребенок не застрахован от осложнений болезни в будущем. У некоторых возможна задержка физического и психического развития, двигательных функций, нарушения развития речи. У девочек повышен риск нарушения полового созревания.
Лечение
Лекарств от галактоземии пока не существует.
Основное лечение галактоземии — безлактозная диета. Новорожденным
назначают специализированные смеси, которые содержат уже расщепленую галактозу. Прикорм вводится в период от 4-х до 6-ти месяцев. Используются только безмолочные каши, овощное, мясное и фруктовое пюре. В старшем возрасте под запретом любые продукты, в которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал — молочные, хлеб, выпечка, колбасы, бобовые, шоколад и др. Диету придется жестко соблюдать до 8-10 лет — с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих утилизации галактозы и ситуация улучшается. Однако, некоторые специалисты рекомендуют придерживаться ограничений пожизненно.
Как с этим жить?
Галактоземию невозможно вылечить, но вполне реально научиться
управлять болезнью, чтобы жизнь ребенка была нормальной. Жесткий
контроль за состоянием его здоровья со стороны родителей — главное
условие для этого.
- Раз в квартал на первом году жизни нужно сдавать анализ на содержание
тотальной галактозы (галактоза + показатель фермента галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови; в течение второго года жизни — каждые шесть месяцев; потом не реже 1 раза в год. - Ежегодно дети должны проходить углубленную диспансеризацию, которая включает:
- контроль функции печени (биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости и др.), показателей фосфорно-кальциевого обмена;
- углубленный осмотр офтальмолога — даже при отсутствии катаракты он
проводится в год, пять лет и в подростковом возрасте; - электроэнцефалографию (ЭЭГ);
- по показаниям могут назначаться КТ или МРТ.
Родители должны знать о профилактике осложнений.
При галактоземии уменьшается минеральная плотность костей, повышается
риск переломов. Поэтому школьникам раз в 2 года нужно проводить рентгеноденситометрию для выявления признаков раннего
остеопороза. Для укрепления костных тканей назначают витамин D и
препараты кальция.
Девочкам с 12-лет рекомендуется раз в год проводить УЗИ органов малого таза для оценки состояния яичников. При первичной аменорее необходимо наблюдение гинеколога и эндокринолога. С 15-ти лет может быть назначена заместительная гормональная терапия.
Задержка психического развития, выявляющаяся у некоторых детей, как правило, не тяжелая. Возможно и умеренное снижение интеллектуального развития. В раннем возрасте могут появиться проблемы с речью – ребенок неправильно выговаривает слова, плохо запоминает новые. У школьников иногда появляются трудности с чтением, математикой. Из-за болезни некоторые дети становится неловким, могут появиться расстройства движения, координации, равновесия и координации. В таких ситуациях необходима помощь невролога, психолога, логопеда, дефектолога. Но основная нагрузка лежит на родителях — нужно больше заниматься с ребенком дома, обучая, тренируя и развивая его.
Полезные сайты
Всероссийское общество редких заболеваний:
http://www.rare-diseases.ru/magazine-02-15/files/assets/basic-html/page-1.html
Международный портал по редким болезням:
www.orpha.net
Куда обратиться?
Сделать анализ наиболее частых мутаций в можно здесь:
Центр молекулярной генетики (Молекулярно-генетический научный центр
РАМН) — www.med-gen.ru
Генетическая лаборатория Генотек — www.genotek.ru
Медицинская компания ИНВИТРО —www.invitro.ru
Лаборатория моллекулярной патологии Геномед — www. genomed.ru
Получить консультацию профильных специалистов:
- Медико-генетическое отделение Москвы — Москва, Донской проспект, 21а,
тел. +7(495)954-41-27. - Медико-генетический научный центр Российской Академии медицинских
наук (МГНЦ РАМН) — Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: +7 (499) 324-87-72. - Научный Центр Здоровья Детей Российской Академии медицинских наук
(Консультативно-диагностический центр) — Москва, Ломоносовский пр-т, 2
Регистратура тел: +7 (495) 967 -14-20. - Отделение медицинской генетики Российской детской клинической
Больницы — Москва, Ленинский пр-т,117, тел. +7 (495) 434-10-00. - Городской центр орфанных и других редких заболеваний детей и подростков Морозовской детской городской клинической больницы — Москва, 4-й Добрынинский переулок 1/9, корпус 1 «А», 1 этаж и 3 этаж; тел.+7 (495) 959 -88-03; .+7 (495) 959-88-00.
- Медико-генетический центр городской клинической детской больницы №13 им. Филатова — Москва, Садово-Кудринская ул., д.15; тел. +7 (499) 254-63-61; +7 (499) 254-25-26; записаться, а также направить необходимую
информацию можно по e-mail: genetics.fgb@gmail.com