Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) вызвана дефектом половой Х-хромосомы. Один из ее участков содержит ген, отвечающий за производство в организме мышечного белка дистрофина. Задача его поддерживать клеточный скелет и обеспечивать способность мышц многократно сокращаться и расслабляться. При МДД этот белок отсутствует, мышцы постепенно распадаются, заменяются жировой и соединительной тканью, человек теряет способность к передвижению. Происходит деформация скелета, со временем развивается дыхательная и сердечная недостаточность, болезнь может сопровождаться задержкой умственного развития и эндокринными нарушениями.
МДД бывает только у лиц мужского пола. Женщина выступает носителем заболевания и передает его генетически своим сыновьям с вероятностью 50%. Такова же возможность того, что ее дочь станет в свою очередь носителем МДД.
Диагностика
Генетический тест – самое важное исследование. Появление больного ребенка в семье (для ДНК-диагностики берется анализ крови) означает, что в генотипе матери имеется дефектная Х-хромосома. Она несет в себе риск для последующих беременностей. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения МДД. Для исследования понадобятся клетки плода (ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь). И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание. Направление на пренатальную диагностику дает врач женской консультации.
Остальные анализы делаются ребенку, как только появляется повод заподозрить проблему.
- Определение активности креатинфосфокиназы (КФК) — анализ крови ребенка. Концентрация этого фермента при МДД превышает норму в десятки и сотни раз до 5-летнего возраста.
- Электромиография (исследование проводится на специальном приборе) позволяет подтвердить что у ребенка есть патология мышц, а нервные проводники при этом не работают.
- Биопсия мышц (берется на исследование кусочек ткани) определяет содержание белка дистрофина в мышце. Однако в последние десятилетия после усовершенствования генетической диагностики эта травматичная процедура отошла на второй план.
- Дыхательные пробы (исследование жизненной емкости легких), ЭКГ, УЗИ сердца не используются для постановки диагноза, но выявляют патологические изменения в дыхательной и сердечно-сосудистой системах.
Диагностика других прогрессирующих мышечных дистрофий (мышечной дистрофии Беккера, мышечной дистрофии Дрейфуса, прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, плечелопаточно-лицевой формы Ландузи-Дежерина) проводится на основании изучения родословной семьи пациента, определении возраста начала проявления болезни, характера и темпа ее прогрессирования, по тому, где начинается мышечная атрофия и в какой последовательности распространяется.
Симптомы
МДД всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста, чаще всего первые симптомы возникают еще до 3 лет: родители замечают, что ребенок в двигательном развитии отстает от сверстников: позже начинает переворачиваться со спины на живот, позже садится. Такие дети менее активны и подвижны. Но, пока ребенок совсем мал, и родители, и педиатры склонны игнорировать такую незначительную задержку, связывая ее с особенностями темперамента. Если есть сомнения, то лучше получить дополнительную консультацию у детского невролога.
Явные признаки возникают с началом ходьбы. Вот, какие симптомы должны насторожить:
- Ребенок передвигается с опорой на носочки. И когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с МДД упорно продолжают падать.
- При попытке подняться ребенок всегда помогает себе руками, поскольку мышцы ног и спины очевидно слабы. Он как бы «взбирается по себе»: опирается ладошками о пол, потом (чтобы выпрямиться) о собственные коленки, затем о середины бедра – и лишь затем выпрямляется полностью.
- Формируется «утиная» походка – на широка расставленных ногах со слабым сгибанием в колене.
- Рано развивается заметная сутулость и усиленный прогиб в пояснице.
- Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок.
- Дефект дикции («каша во рту») может быть связан с псевдогипертрофией языка.
Со временем место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань и поэтому создается эффект развитой мускулатуры у ребенка. Появляется так называемая псевдогипертрофия мышц.
Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в дыхании, приводит к дыхательной недостаточности. Развивается кардиомиопатия – нарушается сердечный ритм, случаются перепады артериального давления. Формируется сердечная недостаточность.
Нарушения интеллекта не обязательный, но возможный признак заболевания.
У 30-50% больных может быть ожирение и нарушение функций половых органов и задержка роста.
Лечение
Прежде всего врачи назначают стероиды. При регулярном применении они уменьшают слабость мышц и продлевают период хождения, замедляют прогрессирование сколиоза, поддерживают работу сердца. Оптимальным временем для начала терапии является возраст от 4 до 6 лет – когда двигательные навыки не улучшаются, но еще не ухудшаются. Если у ребенка нет возможности принять препарат в течение 24 часов (например, из-за рвоты), ему потребуется госпитализация и внутривенные инъекции, пока он не сможет снова принимать таблетки. Не лишним будет напомнить доктору, что в биохимическом анализе крови у вашего ребенка могут быть повышены печеночные ферменты – для пациентов с МДД это является нормой.
Чтобы избежать кардиопатии, которая развивается у детей с МДД, им прописывают Бета-блокаторы и ингибиторы АПФ.
Назначенная физиотерапия и посильные физические упражнения помогут дольше сохранять гибкость и подвижность суставов, поддержать мышечную силу. Особенно хорошо плавание. А вот классический массаж противопоказан (чем более активны мышцы, тем быстрее они разрушаются).
Многие врачи считают эффективной мерой хирургические методы стабилизации позвоночника.
Как с этим жить
Облегчают жизнь больного ортопедические приспособления — вертикализаторы (аппарат помогает сохранять положение стоя), приспособления для самостоятельного вставания, инвалидные кресла-коляски с электрическим приводом, специальные шины для устранения контрактур в голени и корсеты для позвоночника, колено-голеностопные ортезы и многое другое.
Родителям или сиделке придется регулярно помогать ребенку откашляться. Попросите ребенка сделать несколько глубоких вдохов и затем, на выдохе, произнести слово «хух». Рот максимально открыт. Это поможет вывести липкую секрецию из самых дальних уголков легких к горлу. Надо делать паузу между 2-3 «хух». Дышать в это время спокойно. Повторить несколько раз с глубоким дыханием между упражнениями. И когда мокрота будет около горла, она выведется вместе с кашлем.
Важно следить за своевременностью прививок у ребенка. Нельзя допускать использования живых вакцин, если ребенок принимает кортикостероиды.
Если у ребенка случился перелом, важно предупредить травматолога о диагнозе, поскольку больному МДД лучше провести операцию c внутренней фиксацией вместо того, чтобы накладывать гипс. Операция поможет сохранить мышечную ткань, и ребенок быстрее снова начнет ходить.
Если ребенку необходима анестезия, стоит поговорить с врачом о диагнозе — пациенты с МДД ни в коем случае не должны получать миорелаксант сукцинилхолин, а также следует избегать применения ингаляционного наркоза, кроме закиси азота.
Полезные сайты
https://mymiofond.ru – благотворительный фонд, оказывает помощь и поддержку больным детям и их семьям
http://rare-diseases.ru/magazine-02-15/ — если необходима юридическая помощь
https://takiedela.ru/patronus/ — фонд развития и поддержки благотворительных проектов
http://www.redballoons.ru — здесь родители больного ребенка делятся своим опытом
https://www.baby.ru/community/view/126532/forum/post/441200800/ — форум родителей
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=1793 — форум родителей и самих пациентов
Куда обратиться
Получить консультацию профильных специалистов можно здесь:
- Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ (Отделение психоневрологии и наследственных заболеваний) — Москва, ул. Талдомская, 2, тел. +7 (495) 483 72 50
- Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС с нарушением психики» — Москва, улица Ивана Сусанина, 1, тел.+7 (499) 905 96 11
- ФГБНУ Медико-генетический научный центр — Москва, ул. Москворечье, 1, тел.+7 (495) 111 03 03
- Санкт-Петербургский Государственный Педиатрический Медицинский Университет — Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2, тел.+7 (812) 542 93 57
- ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера» МЗ РФ — Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64-68; Санкт-Петербург, ул. Лахтинская, 12А (консультативно-диагностический центр), тел.+7(812) 318 54 54
- ФГБУ «РНЦ «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова» МЗ РФ — Курган, ул. М. Ульяновой, 6, тел.+7(3522) 45 4171, +7 (3522) 45 30 80
- Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей МЗ РФ — Москва, Ломоносовский пр., 2, стр.1, тел.+7 (495) 967 14 20