Врожденный ихтиоз

Специалистам известно больше 20 видов ихтиозов: они могут протекать в разных формах, развиваться по разным причинам, различаться по внешним признакам и по многим другим критериям. Такое разнообразие затрудняет диагностику, из-за чего задерживается назначение эффективной схемы лечения.

• Простой или вульгарный ихтиоз встречается чаще всего. К его развитию приводит генетическое нарушение, из-за которого возникает нехватка белка филлагрина. Этот белок необходим для создания защитного кожного барьера, удержания в толще кожи аминокислот и воды. Кожа при вульгарном ихтиозе становится сухой, грубой.
• Ихтиоз, связанный с X-хромосомой или чернеющий ихтиоз — им заболевают только мужчины. Генетическая мутация, расположенная на участке Х-хромосомы, приводит к тому, что в коже вырабатывается слишком много сульфата холестерина, чешуйки кожи лежат плотным толстым слоем, плохо отшелушиваются. Со временем они приобретают темный, грязно-серый цвет, отчего этот вид ихтиоза и получил свое название.
• Пластинчатый ихтиоз, ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия. Это большая группа врожденных ихтиозов, возникновение которых связано с нарушениями в определённых участках генов. Несмотря на то, что причины «поломки» у них разные, по внешним признакам эти типы заболевания выглядят очень похоже. Ведущее нарушением при подобных ихтиозах — нарушение выработки кератиноцитов — основных клеток кожи.
• Группа буллезных ихтиозов (то есть с образованием пузырей) — врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия (эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз, иглистый ихтиоз Курта-Маклина и буллезный ихтиоз типа Сименса). Из-за генетического сбоя в коже нарушается процесс выведения жидкости, она скапливается в клетках, кожа набухает с образованием пузырей.
• Особые формы: ихтиоз Арлекина; пилинг-синдром. Причины их кроются в мутациях генов, которые приводят к развитию особой клинической картины. Встречаются эти виды ихтиозов довольно редко.
• Другие врожденные ихтиозы. В эту группу включаются ихтиозы, которые являются частью других заболеваний, одним из их симптомов: синдром Нетертона, синдром Шегрена-Ларссона, огибающий ихтиоз Комеля.

Диагностика

Диагностика врожденного ихтиоза строится на клинической картине и жалобах, а для подтверждения диагноза проводятся лабораторные и инструментальные обследования.

Как правило, за первичной консультацией родители ребенка обращаются к педиатру, который направляет к дерматологу. Он уточнит наследственный анамнез, выяснит жалобы и время их появления, оценит внешний вид кожи, ее функционал.

Для уточнения диагноза проводится биохимический анализ крови и оценка липидного профиля с определением уровня холестерина. При подозрении на Х-сцепленный ихтиоз может быть назначено определение количества сульфата холестерина в плазме методом количественной спектрометрии.

Из инструментальной диагностики могут быть назначены:

• гистологическое исследование биоптата — кусочка кожи. Оно необходимо для уточнения происходящих в коже процессов, а они для каждого типа ихтиоза свои. Гистология поможет установить изменения кератинового слоя, его толщину, наличие гиперкератоза, оценить состояние зернистого слоя, дермы, волосяных фолликулов и потовых желез.
• электронно-микроскопическое сканирование (с помощью электронного сканирующего микроскопа, увеличивающего изображение в несколько десятков тысяч раз) позволит определить количество и качество особых частей клеток (гранул), которые отвечают за состояние липидного, рогового слоя кожи.

Если в семье уже есть ребенок с врожденным ихтиозом, или заболевание проявлялось у родителей или бабушек/дедушек, то при планировании следующей беременности необходимо медико-генетическое консультирование для определения степени риска рождения ребенка с ихтиозом.

Для уточнения диагноза может потребоваться консультация узких специалистов:

• офтальмолога — для контроля состояния и, при необходимости, назначения лечения кожи век и слизистой оболочки глаз;
• оториноларинголога — при гиперкератозе утолщается и разрастается кожа внутри ушных каналов, барабанная перепонка становится неэластичной. Это может привести к тугоухости;
• аллерголога-иммунолога — дети с врожденными ихтиозами склонны к атопическому дерматиту и другим видам аллергических реакций. Тяжело протекающие ихтиозы могут снизить сопротивляемость организма к инфекциям;
• гастроэнтеролога. Он поможет подобрать диету, которая должна быть калорийной — у людей с ихтиозами повышен энергетический обмен, не аллергичной, содержать достаточное количество железа.

Симптомы

Симптомы ихтиоза зависят от того, какой участка гена деформирован и за что именно этот участок отвечает. Как правило, врожденные ихтиозы проявляют себя либо сразу после появления ребенка на свет, либо в течение первых месяцев жизни.

При простом ихтиозе сухость с шелушением может быть видна сразу же после появления ребенка, а может явственно проявиться ближе к полугоду.

Помимо шелушения можно отметить сильную выраженность складок на ладонях и стопах, утолщение кожи, которая ощущается как грубая, «не младенческая». Возможна непереносимость продуктов питания и лекарств, правда каких-то общих для всех страдающих ихтиозом лекарств или продуктов нет, реакция эта индивидуальна.

При Х-сцепленном ихтиозе первые проявления болезни отмечаются ближе к 2-3 месяцам, хотя в отдельных случаях симптомы могут быть заметными и сразу после рождения или в первые дни. Сухая кожа покрывается мелкими чешуйками, они сначала светлые и шелушатся, потом начинают темнеть с внутренней стороны рук и ног, на шее. Чешуйки уже не отшелушиваются, а плотно прилегают к коже, наслаиваются друг на друга и в местах большого скопления темнеют, приобретают темно-серый цвет — отсюда и название «чернеющий ихтиоз». При этом от чешуек свободны подмышки, локти, область половых органов, кисти и стопы («варежки» и «носки»).

У врожденных не синдромальных (или ламеллярных) ихтиозов симптоматика сходная: ребенок рождается с так называемыми коллодиевидными изменениями кожи — в виде толстой, плотной оболочки, похожей на пластиковую пленку. Типичен эктропион — выворот век с ярко выраженной краснотой вокруг глаз, и эклабиум — утолщение и выворот слизистой оболочки губ. Характерный признак — изменение формы ушей, они либо плотно прижаты к голове, либо отогнуты вперед. На ладонях и стопах кожа утолщенная, грубая, с множеством трещин. Позднее, когда кожа отшелушивается, остаются участки покрасневшей кожи — эритродермия; появляется шелушение в виде пластинок или небольших чешуек практически по всей поверхности кожного покрова. Ногти тонкие, деформированные, волосы тоже истончаются, их мало или они растут очагами. Примечательно, что примерно у 10 % детей после разрушения коллодиевой пленки кожа приобретает нормальный вид, но остается последствие в виде небуллезной эритродермии, то есть покраснения кожи (очагового или на значительной части тела) без образований пузырьков.

При буллезных формах ихтиоза типично рождение ребенка с эритродермией — ярко-красной кожей по всей поверхности или большими отдельными участками, на которых образуются пузырьки, наполненные жидкостью . Такая симптоматика может навести на мысль о стафилококковой инфекции или буллезном эпидермолизе. Схема лечения этих заболеваний отличается от терапии ихтиозов, поэтому вопрос своевременной постановки правильного диагноза очень актуален.

Типичным для буллезных ихтиозов является сочетание гиперкератоза, то есть плотной сухой кожи, с высоким уровнем потери воды через эпидермис. Из-за этого, несмотря на обилие влажных пузырей, кожа больных очень сухая.

После двух лет, а иногда и раньше, количество буллезных высыпаний становится меньше, на коже сохраняется гиперкератоз — утолщённая кожа с шелушением крупными пластинками. Эти пластинки вытянуты в длину, отслаиваются от кожи и приобретают вид игл дикобраза. Отсюда и название одной из форм — игольчатый ихтиоз. Нередко «иглы» приобретают серый или бурый, «грязный» оттенок. Когда они отслаиваются, то обнажается нижележащий слой кожи, из-за чего она выглядит красной, отечной. На участках покраснений могут появиться пузырьки, которые легко вскрываются и становятся средой для размножения инфекций, в частности стафилококковой. Это называется «вторичное инфицирование» и оно существенно ухудшает течение болезни: поднимается температура, нарушается общее состояние, от мест поражения исходит неприятный, кислый запах.

При ихтиозе Сименса болезнь протекает легче, нет больших участков гиперкератоза, ладони и стопы свободны от него, а вот задняя поверхность шеи и верхняя часть спины (воротниковая зона) наоборот, покрыты эрозиями с шелушением («симптом линьки»).

Особые формы ихтиозов (болезнь Арлекина, пилинг-синдром) распознаются сразу после рождения. Клиническая картина у них типична: кожа ребенка словно покрыта панцирем, она быстро темнеет до бурого или темно-серого цвета, волосы редкие или отсутствуют совсем, в области суставов видны глубокие, словно прорезающие кожу, бороздки. Лицо сильно деформировано, стянуто ороговевшей кожей; рот открыт, губы толстые и вывернуты наружу; веки также вывернуты наружу; уши маленькие, плотно прижаты к голове или ушная раковина направлена вперед. При правильном лечении роговой слой сходит, но кожа остается красной (хроническая небуллезная эритродермия).

Лечение

Врожденные ихтиозы лечит и наблюдает врач-дерматолог. Лечение зависит от типа ихтиоза, тяжести его проявлений, возраста пациента. Основное направление лечения — симптоматическое: удержание влаги в клетках кожи, поддержание ее защитной, барьерной функции.

Для ухода за кожей, умывания, купания используются специальные средства — масла, эмоленты, кератолитические средства.

При некоторых формах ихтиозов могут быть назначены отшелушивающие процедуры с помощью специальных мочалок, рукавиц. Средства для наружного лечения содержат мочевину, салициловую кислоту, молочную, гликолевую кислоты. Однако способ их использования, дозировку определяет дерматолог индивидуально, поскольку возможно развитие побочных эффектов, в частности повышение кислотности крови, особенно у маленьких детей.

Могут быть назначены местные ретиноиды — препараты на основе ретинола, регулирующие рост и функции клеток эпителия; препараты, содержащие эргокальциферол (раствор витамина D).

При трещинах для предупреждения вторичного инфицирования могут быть использованы местные антисептики.

Системная терапия назначается при тяжелом течении ихтиоза. Это могут быть, например, ретиноиды (изотритеноин или ацитретин).

При присоединении вторичной инфекции назначают антибиотики в таблетках или в инъекциях.

Как с этим жить

Лечение в стационаре проводится в первое время после постановки диагноза, когда необходимо подобрать эффективную местную и системную терапию. Родителей обучают правилам ухода за кожей ребенка, мерам по ее увлажнению, а затем, по мере взросления, дети сами приучаются к проведению необходимых процедур.

Необходимо поддерживать достаточную влажность в помещении, где живет и учится, работает человек с ихтиозом. Оптимальный вариант для этого — увлажнители воздуха.

Очень важно поддерживать нормальную температуру тела, не допускать перегревания. Кожа людей с врожденным ихтиозом утрачивает функции потоотделения, поэтому терморегуляция у них нарушена, что чревато множеством нарушений, от гипертермии с интоксикацией до присоединения вторичной инфекции.

Нужно постараться исключить контакты с бытовыми аллергенами, средствами бытовой химии и косметики, синтетическими тканями и материалами, шерстью животных.

Участки гиперкератоза могут цепляться за одежду, постельное белье, чешуйки принудительно отдираются, а это вызывает боль, зуд, покраснение, появление пузырей, усиливает гиперкератоз. Поэтому участки кожи, соприкасающиеся с вещами и постелью, должны быть хорошо увлажнены, а сама одежда, постель не должны иметь петель и выступающих элементов, не быть шершавыми, с катышками.

Ихтиоз может изменять внешность. Возможно, семье и самому пациенту потребуется помощь психотерапевта.

Из-за того что кожа утолщена, плохо растягивается, может быть больно выполнять некоторые движения, а при чрезмерном усилии, кожа натягивается и трескается. Необходимо избегать таких ситуаций.

Полезные ссылки

http://ihtioz.ru/ — сайт Российского объединения людей с ихтиозом.
http://dgb.cherepovets.ru/wp-content/uploads/2017/04/Ихтиоз.pdf — Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с ихтиозом.
https://mzdrav.rk.gov.ru/file/Ihtioz_05052014_Klinicheskie_rekomendacii.pdf — Федеральные клинические рекомендации по ведению больных ихтиозом.
http://www.ichthyosis.com/site_map.htm — сайт, созданный Chris and Laura Phillips, которые больны ихтиозом и собрали множество практической информации о жизни с этим заболеванием.

Куда обратиться

ФГБУ Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии — www.cnikvi.ru и его филиалы в городах России.
Научно-дерматологический медицинский центр «Ретиноиды» — cutis.ru
Медико-генетический научный центр — www.med-gen.ru