Гипофизарный нанизм
Главная / Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм

Расшифровать название этой болезни просто: нано, в переводе на русский –гном , карлик. Гипофизарный – значит, связанный с гипофизом: это эндокринная железа, расположенная на нижней части головного мозга, отвечает за выработку разных гормонов, в том числе и гормона роста (соматотропин). При его дефиците рост ребенка резко замедляется – это главная «черта» гипофизарного нанизма, редкого заболевания. Оно может быть врожденным – из-за мутаций различных генов. А может, и приобретенным – работа гипофиза нарушается из-за травм (особенно родовых), инфекционных и сосудистых заболеваний центральной нервной системы, токсических отравлений, радиационного облучения. А порой из-за опухолей гипофиза и других структур мозга – в этом случае необходима операция.

От соматотропина зависит не только рост – он влияет на работу сердца, иммунную и эндокринную систему, плотность костей. Поэтому при его нехватке могут возникать различные нарушения в организме.

Однако, диагноз «гипофизарный нанизм» — не приговор. Маленький человек может в жизни добиться многого. Владимиру Федорову далеко за семьдесят, его рост — 130 см. В свое время он закончил МИФИ, стал физиком-ядерщиком, а потом резко поменял жизнь — сыграл множество ролей в «Театре у Никитских ворот», МХТ, кино, он — автор уникальных картин. И отец четверых здоровых детей.

Лионель Месси – мировая звезда футбола, лучший бомбардир в истории знаменитой «Барселоны», капитан национальной сборной Аргентины и нежный отец троих сыновей в детстве имел диагноз «гипофизарный нанизм», теперь его рост -170 см. Никакого чуда: он родился на полвека позже, а современные методы диагностики и лечения позволяют большинству людей, страдающих этой болезнью, достичь нормального роста и чувствовать себя совершенно здоровыми.

Какие нужны обследования

При подозрении на замедление роста, педиатр по специальным таблицам должен рассчитать коэффициент отклонения от нормы и направить ребенка к эндокринологу на консультацию и обследование. Оно включает специфические анализы крови:

  • на уровень гормона роста,
  • на уровень ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) — это гормон-посредник, от которого зависит, насколько клетки организма будут чувствительны к соматотропину.

Инструментальные исследования:

  • Рентген лучепястного сустава (кисти руки) — позволяет определить отставание костного возраста от показателей возрастных норм.
  • МРТ (или КТ) головного мозга – показывает врожденные аномалии структур мозга, гипоплазию (уменьшение в размерах) гипофиза, опухоли, кисты, «синдром пустого турецкого седла» (это небольшой костный «карман» черепа, в котором «живет» гипофиз. При аномалии строения турецкого седла в него попадает спинномозговая жидкость и давит на гипофиз, его функции нарушаются).

По показаниям могут быть назначены дополнительные исследования и консультации других специалистов.

Какие симптомы должны насторожить

  • Отставание в росте при генетическом «варианте» болезни становится заметно на втором году жизни. При приобретенном — после 4 -5 лет, нередко и позже.
  • Гипогликемическое состояние (резкое снижение сахара в крови) которое проявляется слабостью, потливостью, учащением сердцебиения и т.п., нередко возникает из-за дефицита гормона роста и может быть одним из самых первых симптомов нанизма;
  • Позднее прорезывание и задержка смены зубов;
  • Черты лица становятся мельче, сужаются глаза, переносица как будто проваливается – происходит это из-за недоразвития костей черепа;
  • Сухая и бледная кожа, нередко с мраморным узором, истончение волос – нехватка гормона роста сдерживает выработку коллагена;
  • Неестественно высокий голос из-за недоразвития гортани.
  • Часто возникает избыток массы тела.
  • Головная боль. рвота, нарушение зрения, сна – возможны при гипофизарном нанизме, причина которого опухоль гипофиза и других структур мозга.

Как это лечится

При рано начатом и регулярном лечении ребенок не только хорошо растет. Улучшаются общее гормональное состояние, обмен веществ, работа сердца, почек. Увеличивается мышечная сила, всасываемость кальция в кишечнике и, соответственно, кости становятся крепче. У юных пациентов повышается жизненный тонус, иным становится качество жизни.

  • Заместительная терапия гормонами роста. В России разрешены к использованию импортные препараты: «Нордитропин», «Хуматроп», «Генотропин», «Сайзен» и отечественный – Растан. Это синтетические аналоги соматотропина. Родителей обучают делать ежедневные подкожные инъекции с помощью шприца-ручки, подобной той, что используется при сахарном диабете. Лечение проводится прерывистыми курсами до закрытия зон роста (это растущие участки на концах трубчатых костей и позвонках из хрящевой ткани, которая по мере взросления превращается в твердую костную, и рост прекращается) или до достижения приемлемых ростовых параметров. Поскольку заболевание хроническое, в последующем назначается пожизненная поддерживающая терапия, но дозы сокращаются в 7-10 раз.

Если заболевание спровоцировано опухолью, лечение гормонами роста может быть назначено только через полгода-год после операции, при отсутствии рецидивов новообразований.

  • Гормоны роста не применяют при пониженной чувствительности (резистентности) тканей к нему. Эту редчайшую патологию в Европе и США пытаются лечить препаратами ИФР-1 (они созданы методом генной инженерии и «имитируют» белки, способствующие «принятию» гормона роста), но эффективность терапии пока не подтверждена.
  • Анаболические стероиды активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста, поэтому активно используется в лечении, которое продолжается в течение нескольких лет, с периодической сменой препаратов. Их нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны . Врач может назначить и сочетание анаболиков с препаратами гормонов роста.
  • Другие виды гормонов назначают при смешанной форме болезни (когда не хватает не только соматотропина, но и других гормонов). Например, при нехватке гормонов щитовидной железы используют L–тироксин, тиреоидин.
  • Препараты для корректировки недостаточной функции половых гормоновнеобходимы после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков. Юношам старше 16-ти лет назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.

Как с этим жить

  • Больные гипофизарным нанизмом находятся на диспансерном учете у эндокринолога пожизненно. В период активного лечения необходимо бывать у врача каждые 2-3 месяца, при переходе на поддерживающую терапию — раз или два раза в год. Лечение проводят, контролируя уровень соматотропина в крови, иногда и других показателей, поэтому регулярно придется сдавать анализы. Раз в год ребенка должен осматривать офтальмолог и проверять глазное дно, поскольку при гипофизарном нанизме возможны проблемы со зрением. Нередко у детей с гипофизарным нанизмом есть проблемы с зубами: медленно созревает эмаль, развивается кариес. Нужно регулярно посещать стоматолога.
  • Далеко не все всем детям с гипофизарным нанизмом дают инвалидность по состоянию здоровья. Однако бесплатные лекарства при этом диагнозе положены каждому – заболевание в нынешнем году внесено в расширенную программу «12 нозологий», предусматривающую обеспечение препаратами за счет бюджета. Нужно только, чтобы ребенок был включен в федеральный регистр орфанных заболеваний. Для этого лечащий врач должен заполнить специальную типовую форму (в документе подробная информация: указан диагноз, код заболевания по МКБ-10, личные данные пациента – свидетельство о рождении, полис ОМС и др.). После этого в электронном виде документ передается в местный орган управления здравоохранения (в разных городах структура разная: департамент здравоохранения, комитет по здравоохранению, иногда – министерство здравоохранения), затем документ пересылается в Минздрав РФ, где составляется федеральный регистр.
  • Для ребенка, страдающего нанизмом, очень важно активное движение, занятия спортом. Это способствует физическому развитию и помогает избежать частой проблемы – избыточного веса .Выбирая спортивную секцию, отдавайте предпочтение не силовым видам спорта, а игровым и кардиотренировкам: волейболу, баскетболу или теннису.
  • Следите за питанием: в рационе ребенка должно быть достаточно белка, как животного, так и растительного, а также витаминов, кальция и йода.
  • Самое трудное – уязвимость маленького человека, особенно в подростковый период, когда он особенно остро воспринимает окружающий мир и полон претензий к самому себе.Родители должны найти любые способы, чтобы с ранних лет воспитывать в ребенке чувство независимости и самоуважения. Чаще подчеркивайте в беседах его достоинства, хвалите за любые достижения. Если ребенка дразнят в школе, поговорите с его друзьями, учителями, чтобы он мог получать их поддержку, когда она понадобится ему.

Полезные сайты:

  • https://forums.rusmedserv.com — дискуссионный клуб русского медицинского сервера. Здесь нужно зарегистрироваться и в поисковом окне сайта набрать название болезни. После этого получить консультации от врачей по интересующим вас вопросам.
  • http://www.rare-diseases.ru/ — Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • https://vk.com/hypopituitarism  — группа в ВК для тех, кто на собственном опыте знает, что такое гипофизарный нанизм, кто проходил или проходит лечение и тех, кто только что столкнулся с этим диагнозом.
  • https://vk.com/club36768044 — Люди маленького роста, объединяемся и общаемся. – Группа ВК
  • https://vk.com/club43835220 — Группа для маленьких. – Знакомства в ВК.

Куда обратиться

Лизосомные болезни накопления
Нервно-мышечные
Хромосомные
Другие наследственные заболевания
Нарушение обмена аминокислот
Поражения опорно-двигательного аппарата
Патологии соединительной ткани
Эндокринные заболевания
Новое