Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Впервые болезнь описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. Поэтому одно из названий заболевания – болезнь Шарко. Также в США БАС часто называют болезнью Лу Герига. И, скорее всего, имя Стивена Хоккинга тоже закрепится за ней.

Лу Гериг – звезда американского бейсбола, прозванный за выносливость и волю к победе «Железным конем» и «Гордостью янки», признанный лучшим защитником всех времен. В 35 лет у него начала развиваться болезнь двигательного нейрона, в 37 он умер. Это было в 1941 году.

С тех пор и медицина, и реабилитационные технологии вышли на гораздо более высокий уровень. Величайший физик современности Стивен Хокинг заболел БАС в 1962 году – ему тогда исполнилось лишь 20 лет. После этого он дважды женился, стал отцом троих детей, закончил Оксфорд, стал профессором Кембриджа, открыл излучение Хокинга ( это что-то из теории черных дыр), занимался политикой и популяризацией науки, удостоился 32 научных наград, совершил полет в невесомости и умер в 2018 году в возрасте 76 лет (то есть продолжительность его жизни более или менее соответствовала среднеевропейской).

Распространенность БАС для Европы в среднем составляет 5 на 100 тысяч человек, болезнь относится к редким.

Диагностика

Диагноз БАС является так называемым «диагнозом исключения»: нет тестов, подтверждающих его, диагноз ставится после того, как проверены и исключены все остальные заболевания с похожими симптомами.

В любом случае, при подозрении на БАС нужно обратиться к неврологу, который назначит серию обследований:

• Определение уровня креатинкиназы в крови проводится, чтобы дифференцировать БАС от мышечной дистрофии Дюшена и других заболеваний со сходными симптомами (при БАС показатели в норме).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) не выявляет специфических изменений при БАС, так как повреждения, нанесенные этой болезнью, не отражаются на снимках. Этот метод исследования используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами.
• Биопсия мышечных волокон позволяет исключить диагноз СМА.
• Электронейромиография (ЭНМГ) позволяет обнаружить мышцы, которые потеряли иннервацию, и определить скорость проведения импульса по нервным волокнам.
• Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) – это новый перспективный метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. ТМС может стать завершающим диагностическим этапом при БАС.

Симптомы

Ранние симптомы могут БАС могут трактоваться как «природная неуклюжесть», особенно, если проявляются в детском и подростковом возрасте. Позже – как необъяснимая слабость.

Клиническая картина и жалобы зависят от того, какие двигательные нейроны страдают. Первыми признаками заболевания являются периодически возникающие судороги, подергивания в конечностях, чувство онемения и слабости в мышцах, слегка тягучая речь.

Заподозрить именно БАС можно, когда появляется прогрессирующая слабость мышц одной руки – от кисти к плечу. Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно возникают проблемы с движениями большого пальца: нарушается мелкая моторика, заметно портится почерк. В эпоху компьютеров и клавиатуры такие нарушения часто могут оставаться незамеченными.

Реже болезнь поражает сначала мышцы лица, рта и языка, еще реже процесс начинается с туловища или ног.

Характерным симптомом практически всех форм БАС на той или иной стадии является нарушение движений нижней челюсти. Сложности при глотании жидкой пищи наблюдаются чаще, чем твердой, хотя глотание твердой пищи по мере прогрессирования заболевания тоже затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое небо свисает, язык в полости рта почти перестает двигаться. Наблюдаются сложности с речью, сильное слюнотечение, невозможность глотания. Повышается риск попадания пищи в дыхательные пути и, как следствие – развитие пневмоний.

Болезнь не поражает мышцы, которые сокращаются непроизвольно, поэтому сердце и кишечник работают нормально. Нарушения мочеиспускания тоже возникают крайне редко. Сексуальная функция не затрагивается до самых поздних стадий болезни.

Глазодвигательные мышцы оказываются самыми «стойкими» из произвольносокращаемых: тот же Хоккинг до последнего управлял компьютером с помощью движения глаз.

Иногда при боковом амиотрофическом склерозе встречается нарушение некоторых аспектов интеллекта. Предположительно, это связано скорее с нарушениями в эмоциональной сфере: люди с БАС полностью осознают все, что с ними происходит, из-за этого могут погружаться в депрессию, замыкаться, избегать общения. На самом деле именно в общении и поддержке близких они нуждаются больше всего.

Лечение

БАС на нынешнем уровнее развития медицины нельзя вылечить. Но это не значит, что больному нельзя помочь. Основная задача пока сводится к тому, чтобы замедлить прогресс заболевания и улучшить качество жизни. То есть, по большому счету, увеличить шансы каждого, заболевшего БАС, дожить до того счастливого времени, когда лекарство все-таки изобретут.

Для замедления течения БАС в США и Европе используется препарат рилузол, в Японии — Эдаравон. В России эти препараты официально не зарегистрированы, поэтому получить на них рецепт у невролога невозможно.

Для повышения качества жизни необходима, в первую очередь, дыхательная поддержка, специализированное (энтеральное) питание и симптоматическое лечение (снижение слюнотечения, устранение судорог и спастичности мышц, обезболивание, лечение эмоциональных нарушений). Противосудорожные препараты подбираются и выписываются неврологом, антидепрессанты – психиатром.

Как с этим жить

Основная проблема не в том, что люди с БАС не могут самостоятельно передвигаться, а в том, что им трудно глотать– в результате создается риск попадания еды в дыхательные пути. А из-за слабости диафрагмы естественное откашливание также затруднено. Поэтому основные действия по продлению и улучшению качества жизни – это поддержка дыхания и обеспечение достаточного питания.

Вентиляция легких

По мере прогрессирования заболевания слабеют и атрофируются все мышцы и, в том числе, и мышцы диафрагмы, дыхание становится поверхностным. В результате затрудняется вывод углекислого газа из организма, меньше кислорода поступает в кровь. Поэтому рано или поздно потребуется неинвазивная вентиляция легких. Если дыхательную поддержку начать своевременно, то продолжительность жизни увеличивается на несколько месяцев. Проблема в том, что организм компенсирует недостаток дыхания и не всегда очевидно, что кислорода в организм поступает недостаточно – поэтому желательно регулярно проводить тесты газов крови.

Аппараты для неинвазивной вентиляции легких (через специальную маску) можно получить через хосписы и специализированные фонды (см. Куда обратиться). Аппарат требует индивидуальной настройки, а после установки необходимо наблюдение специалиста респираторной поддержки: время от времени настройки аппарата придется менять в соответствии с состоянием пациента.

При недостаточной эффективности неинвазивной вентиляции приходится переходить на инвазивную (ИВЛ) — когда в трахее пациента делается отверстие и аппарат подключается к нему напрямую.

Слабая дыхательная система не может эффективно бороться с инфекциями, поэтому важно не подвергать больного БАС риску заболеть любым типом вирусного заболевания. Стоит чаще проветривать помещение или пользоваться очистителем воздуха.

Энтеральное питание

Если глотание затруднено, то больной начинает сокращать свой рацион. Недостаток воды и пищи приводит к обезвоживанию, похудению, снижению иммунитета. Поэтому, пока пациент еще может самостоятельно глотать, надо обеспечить ему достаточно калорийную, нетвердую и легкоусвояемую пищу. Очень важно, чтобы люди, которые ухаживают за больным, были обучены приему Геймлиха, то есть специальной технике, с помощью которой можно удалить еду из дыхательных путей.

Чтобы увеличить калорийность рациона, нужно употреблять сливочное или растительное масла, сметану, творог, сливки с повышенной жирностью.

Можно частично или полностью перейти на специальное лечебное питание, которое содержит большое количество калорий и нужное количество нутрициентов в маленьких порциях. В России есть возможность купить питание от трех основных производителей – Nutricia, Nestle и Fresenius. Объем жидкости в сутки должен составлять 1,5-2 л (включая жидкое питание).

По мере развития заболевания человек утрачивает способность самостоятельно глотать – тогда приходится переходить на питание с помощью назогастрального зонда или гастростомы. Желательно сразу переходить на гастростому: она более комфортна и срок ее использования не ограничен. Через переднюю брюшную стенку в желудок вводят трубку с заглушкой, через которую потом можно вводить энтеральное питание. Гастростома незаметна под одеждой и проста в уходе. Существует одно серьезное ограничение: саму операцию по наложению гастростомы можно проводить при жизненной емкости легких не менее 30-50%, поэтому важно не откладывать решение.

Симптоматическое лечение

Самый эффективный способ уменьшить слюнотечение  ботулотоксин типа А (Ботокс, Диспорт, Ксеомин). При введении его в поднижнечелюстную или околоушную слюнные железы слюноотделение заметно сокращается. Эффект от одной инъекции длится 3-4 месяца. Однако, этот метод может вызывать проблемы с глотанием и сухость во рту.

Физиотерапия и лечебная физкультура (ЛФК) обеспечивают профилактику сердечно-сосудистых и дыхательных патологий у больных БАС. К тому же увеличение силы здоровых, не затронутых болезнью, мышц с помощью физических нагрузок или электростимуляции отчасти компенсирует атрофию пораженных мышц, способствует увеличению подвижности суставов. Таким образом удается уменьшить выраженность болевого синдрома.

Полезные сайты

• https://www.youtube.com/watch?reload=9&v=JlmgYd-1ggc – прием Геймлиха
• https://alsfund.ru/ — фонд помощи больным БАС «Живи сейчас»: полезная информация, истории пациентов, сбор средств
• http://als-info.ru/obshhaya-informatsiya-o-bolezni/ — Информационный портал фонда «Живи сейчас»: информация о болезни, новости, объявление о наборе групп для клинических исследований.
• https://doctor-neurologist.ru/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-simptomy-principy-diagnostiki-i-lecheniya — портал о неврологических синдромах и методах их лечения.
• http://www.fotina.ru/ – сайт Инги Видус, осуществлявшей уход за своей матерью, больной БАС
• www.basunet.ru – сайт Глеба Левицкого и Благотворительного фонда помощи больным БАС: «Боковой амиотрофический склероз: информация для больных»
• www.wfnals.org – сайт Всемирной федерации неврологов со списком специалистов по БАС в разных странах мира и научно-практическими новостями по проблеме БАС
• www.alsmndalliance.org – сайт Международного альянса национальных и благотворительных ассоциаций помощи больным БАС
• www.toby-churchill.com – сайт британской компании, выпускающей устройства, облегчающие общение
• www.invaprom.ru – сайт российской компании, выпускающей адаптивно-бытовое оборудование для инвалидов
• www.dobrota.ru – сайт российской фирмы, выпускающей адаптивно-бытовое оборудование для инвалидов
• www.si-medical.ru – сайт фирмы «С-Инструментс», дистрибьютера аппаратов неинвазивной периодической вентиляции легких

Куда обратиться

• https://www.miloserdie.ru/sluzhba/bas/ — Служба помощи больным БАС
• http://www.alsportal.ru/ — Благотворительный Фонд помощи больным БАС имени Нины Левицкой
• https://alsfund.ru/ — фонд помощи больным БАС «Живи сейчас»
• http://neurology.ru/ — Научный центр Неврологии