Среди важнейших систем органов, которые поражаются при БЭ, являются ЖКТ, верхние дыхательные пути, глаза, кисти рук и стопы, а также ротовая полость. БЭ системное заболевание, при котором поражаются и другие различные внутренние органы, чаще всего при тяжелых подтипах.
Кардиомиопатия
У ряда пациентов описано развитие дилатационнойя кардиомиопатии, которая может быть вызвана множеством различных неблагоприятных процессов, включая недостаточность питательных веществ (карнитина, селена; возможно, тиамина), перегрузку железом (в связи с хронической трансфузионной терапией), хроническую анемию и вирусные инфекции (принимающие форму миокардита). Кардиомиопатия может оказаться летальным осложнением у значительной подгруппы пациентов с БЭ.
Осложнения со стороны почек
Известно, что при БЭ происходят осложнения со стороны почек, особенно это касается РДБЭ подтип Аллопо-Сименса и ПоБЭ с пилорической атрезией (ПоБЭ-ПА). Повреждение почек может быть вызвано целым рядом различных механизмов: хроническое образование пузырей в мочеточнике может вести к гидронефрозу, гломерулонефрит, чаще всего на фоне стрептококковой инфекций, в редких случаях может быть вызван нефропатией IgA-типа, в почках может развиться вторичный амилоидоз.
Осложнения со стороны мочеполового тракта
При БЭ может возникнуть ряд урологических осложнений. В уретре могут развиться стеноз или стриктура и дивертикулит. В мочевом пузыре возможно образование микроскопических трещин, макроскопических пузырей, отеки мочевого пузыря, цистит, инфекции мочевого пузыря, снижение емкости мочевого пузыря, утолщение стенки мочевого пузыря. Возможно развитие стеноза мочеточника, фиброз мочеточника, уретральный рефлюкс в сочетании с синдромом задних уретральных клапанов, образование микроскопических трещин в мочеточнике и гидроуретер. Среди почечных симптомов – стеноз почечной лоханки и/или образование микроскопических трещин, гидронефроз, пиелонефрит, рецидивирующий уросепсис и почечная недостаточность. У мальчиков развивается фимоз. У женщин возможно частичное сращении половых губ, сужении преддверия влагалища и мочевой рефлюкс во влагалище и полость матки.
Остеопороз и остеопения
Остеопороз и остеопения являются существенными проблемами для пациентов с РДБЭ, даже тех, у которых не отмечается задержки роста или признаков деформаций конечностей. Возникновение остеопороза у пациентов с БЭ имеет клиническую значимость, поскольку он является одним из важнейших факторов риска переломов костей. У остеопороза имеется множество известных причин, которые могут иметь особое значение для развития данного осложнения у пациентов с тяжелыми формами БЭ, в том числе хроническое недоедание, сопутствующая почечная недостаточность, низкое потребление кальция, иммобилизация или ослабление физической активности.
Анемия
Анемия возникает у пациентов с тяжелым БЭ, у большинства пациентов она имеет мультифакториальное происхождение. Факторы, способствующие анемии у этих пациентов, включают в себя хроническую потерю крови, железа и белка через открытые раны на коже и эрозии, наличествующие в кишечнике, недостаточное получение и усвоение железа и других питательных веществ и др.
Зуд при буллезном эпидермолизе
Зуд является распространенным и зачастую очень беспокоящим симптомом при БЭ. Особенно проблематичен он у пациентов с дистрофическим БЭ (ДБЭ) и с простым БЭ (ПБЭ) подтипом Доулинга-Меара, но зуд отмечается при всех формах БЭ. В этих случаях предполагаемыми причинами зуда являются постоянный процесс заживления ран, сухость кожи в районе раны и легкое воспаление с активацией тучных клеток. Более того, хроническое потирание и почесывание ведет к вторичным повреждениям кожи, таким как эрозии, экскориации, струпья, гиперпигментация или гипопигментация, шрамы, и вызывает выброс воспалительных медиаторов, которые потенциально индуцируют или усугубляют ощущения зуда, ведущие к циклу зуд — чесание.