Историческая справка

Впервые врожденный буллезный эпидермолиз как термин «наследственная пузырчатка» употребил F. Hebra (1870 г.). В связи с особенностью механизма образования пузырей при минимальном травмировании, был предложен термин «механобуллезные болезни» (Pearson R.W. в 1974 г.). Клиническую картину болезни первым представил Hutchinson (1875 г.). Состояние как «наследственное предрасположение к образованию пузырей» описано A.Goldscheider (1882 г.).

Kobner (1886 г.) предложил название «наследственный буллезный эпидермолиз». Киндлер-синдром был впервые представлен у 14-летней девочки Theresa Kindler в 1954 г.

Лишь в 1962 году Пирсоном была разработана первая серьезная схема классификации, основанная на применении трансмиссионной электронной микроскопии. Были определены три основных типа БЭ: эпидермолитический (простой БЭ), люцидолический (пограничный БЭ) и дермолитический (дистрофический БЭ); эти типы были основаны на данных об ультраструктурном уровне образования пузырей у пациентов с БЭ.

В 1980-х годах были использованы поликлональные и моноклональные антитела при исследовании кожи при БЭ. В результате была разработана техника иммунофлюоресцентного антигенного картирования, впоследствии расширенная для диагностики некоторых подтипов БЭ. Начиная с 1990-х годов почти для каждого общепринятого подтипа БЭ был определен молекулярный дефект в генах, кодирующих структурные белки кожи человека.

В 1988 в Вашингтоне, США была проведена Первая Экспертная Встреча по диагностике и классификации БЭ, она частично базировалась на клинических, эпидемиологических и лабораторных данных, полученных в США Национальным Регистром БЭ. Вторая Экспертная Встреча состоялась в Чикаго в 1999 для включения в классификацию вновь описанных клинических форм БЭ и результатов генетических исследований. В результате первых двух встреч в систему классификации были включены несколько новых подтипов БЭ, некоторые подтипы были исключены, некоторые формы были либо переименованы, либо помещены в более подходящую группу. Особое внимание было уделено связи конкретных подтипов БЭ с белками-мишенями, которые изменяются в результате генетических мутаций.

За последние несколько лет знания о БЭ значительно расширились как на клиническом, так и на молекулярном уровнях. В результате в 2007 году состоялся последний пересмотр системы классификации БЭ, который был опубликован в 2008 году. В результате этой встречи были выработаны рекомендации, которые могут быть применены клиницистами, медицинскими генетиками и исследователями в своей работе.