Пациенты с БЭ и особенно с РДБЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и на руках. Таких пациентов лучше всего вести мультидисциплинарной команде. Дооперационная подготовка должна быть индивидуализированной, причем особое внимание следует уделять потенциальным проблемам с анестезией, характерным для пациентов с БЭ. Возможные трудности для анестезиолога представляют микростомия (сужение ротовой щели), пузыри в полости рта и возможная потребность в трахеостомии. Очень важную роль играет дооперационное обсуждение всех потенциальных проблем и осложнений с пациентами и родителями.
Лечение стриктур пищевода
Стеноз пищевода лечится различными методами, включая стероиды, баллонную дилатацию (расширение) пищевода или реплантационные процедуры. Дилатация пищевода показана в тех случаях, когда стриктуры ведут к дисфагии, обструкции различной степени и/или появлению неприятного запаха в связи с накоплением пищи или слюны выше уровня стриктуры. Использование надувных дилатационных баллонов, создающих вертикальное давление, представляется менее травматичным. Перед процедурой дилатации необходимо провести рентгенографическое обследование всего пищевода с использованием водорастворимого контрастного вещества для оценки уровня, числа и тяжести стриктур и мембран, и определения наличия гастроэзофагеального рефлюкса.
Баллонная дилатация является в настоящее время наиболее предпочтительным методом. После процедуры необходимо проводить очень тщательный эндоскопический контроль, дабы исключить перфорацию пищевода после дилатации.
Гастростомическая трубка
Гастростомическая трубка должна устанавливаться в тех случаях, когда рост или набор веса происходит сниженными темпами, или кормление и повторное кормление ребенка крайне затруднительно.
В ряде случаев пациентам рекомендована гастростомия в раннем возрасте. Ранняя гастростомия обеспечивает меньшее неприятие процесса кормления и позволяет с большей долей вероятности решить проблемы недоедания, задержки в росте и улучшить заживление ран. Гастростома позволяет избежать установки назогастральной трубки, а также делает ненужным эндопротезирование пищевода.
Операции на кистях рук по поводу сращения пальцев и контрактур
Самые тяжелые деформации кистей рук отмечаются у детей с РДБЭ. Тяжесть проявлений имеет разные степени, в зависимости от подтипа: от почти нормальной активности рук до тяжелой псевдосиндактилии с полным заключением кисти руки в «кокон» и контракцией прилегающего запястья. Деформации кистей рук могут быть кожными, суставными или кожно-суставными. Перед операцией рекомендуется провести фотодокументацию и рентгенологическое исследование для постановки точного диагноза.
Среди суставных проявлений-сгибательные контрактуры пальцев в межфаланговых и пястно-фаланговых суставах. Застарелые контрактуры приводят к утрате мягких тканей из-за ненадлежащего использования мышц кистей рук, порой – к укорочению сухожилий сгибателя или смещению в суставах. Также стянутыми могут оказаться нервно-сосудистые пучки, что ведет к ишемии с ретракцией пальцев. Операции на кистях рук должны проводиться до того, как деформации станут необратимыми, но рассчитать этот момент очень трудно. У большинства пациентов контрактура пальцев имеет небольшое воздействие на глубинные структуры, допуская хорошее функционирование пальцев после высвобождения кожи и подкожной ткани.
В литературе нет консенсусного мнения относительно того, как лечить такие деформации рук. Целью оперативного лечения является улучшение функций рук, особенно хватательной и щипательной. Для этого необходимо провести отведение и продление пальцев. Желательны тыльная флексия запястья и выпрямление ладони для достижения максимальной подвижности и использования рук в повседневной жизни. Хирургические подходы зависят от тяжести поражения и всегда включают в себя высвобождение кожи и мягких тканей, позволяющее сохранить нервно-сосудистые пучки. Контрактура приводящей мышцы большого пальца устраняется путем глубокого рассечения первого межпальцевого промежутка с ладонной и тыльной стороны. Псевдосиндактилия часто легко устраняется тупым отделением, а сгибательные контрактуры пальцев – острым Х-образным рассечением ладонной стороны пальцев между проксимальным и дистальным межфаланговыми суставами. Во время операции сухожилия растягиваются.
Хирургическое удлинение сухожилий и корректирующая остеотомия оси используются лишь в отдельных случаях. Использование трансплантатов кожи является спорным вопросом. При латеральных дефектах пальцев после устранения псевдосиндактилии использование трансплантатов не рекомендуется. Пересадка расщепленного кожного лоскута используется большинством хирургов. Затем положение кисти фиксируется шиной.
В литературе указывается разное время смены повязок. После операции она может производиться ежедневно, еженедельно и раз в две недели. Первая смена повязок проводится под общей анестезией. Впоследствии анестезия при смене повязок требуется редко. Успешный послеоперационный уход предполагает использование статических и динамических шин. Оптимальна ситуация, при которой уход за пациентом ведет мультидисциплинарная команда, включающая в себя хирургов, медсестер, физиотерапевтов и психологов. Результаты операции зависят от того, какую роль играет сам пациент. Послеоперационный период с постоянным использованием и регулярной корректировкой шин может оказаться очень трудным для пациента, его родителей и врачей.
К сожалению, операция на руках приносит только временный результат; со временем контрактуры имеют свойство возобновляться. Не позже чем через пять лет большинству этих пациентов требуется новая операция для поддержания оптимального функционирования.