Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, определить тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания. В настоящее время генетический анализ является методом, достоверно подтверждающим диагноз. При БЭ обычно генетический анализ проводят методом прямого секвенирования. Генетический анализ позволяет провести дородовую диагностику последующего потомства в семье, где есть пациент с БЭ.
Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, наблюдаемые у пациента с БЭ и является обязательным при определении типа и локализации мутации, а также типа наследования заболевания. Как любой метод исследования, ДНК анализ имеет ряд ограничений, в т.ч. технические.
При исследовании частых мутаций возможно получение «отрицательного» результата анализа, т.е. в исследуемом гене могут не обнаружить искомых мутаций, в таком случае необходимо проведение секвенирования выбранного гена.
Некоторые фенотипически идентичные подтипы БЭ могут быть результатом мутаций в разных генах, что приводит к необходимости исследования нескольких генов.