Первичные повреждения

Пузыри и эрозии
Отличительным признаком наследственного БЭ является механическая хрупкость кожи, что приводит к образованию пузырей, обычно с прозрачным, иногда геморрагическим содержимым. В результате вскрытия пузырей неизбежно возникают эрозии. Иногда пузыри могут располагаться особым образом, или «герпетиформно», что характерно для простого БЭ, подтипа Доулинга-Меары.

Милиумы
Милиумы представляют собой твердые белые папулы и могут возникать на визуально нормальной коже, на тех участках, где ранее были пузыри и эрозии или на области кожных шрамов. Чаще всего милиумы встречаются при дистрофических формах БЭ и реже при пограничном БЭ, но могут также встречаться при простом БЭ, особенно при его более тяжелых генерализованных подтипах.

Дистрофия или отсутствие ногтей
Дистрофия ногтей встречается при всех типах БЭ. Ногти могут утолщаться и желтеть, в некоторых случаях может развиваться аномальная выпуклая кривизна; при простом БЭ подтипе Огна ногти характерно искривляются и деформируются, напоминая в результате бараний рог. При дистрофическом и пограничном БЭ ногти отпадают, часто уже в раннем возрасте, что вызывает атрофию, рубцевание ногтевого ложа и анонихию (отсутствие ногтевой пластины).

Алопеция (выпадение волос)
При генерализованных подтипах БЭ часто встречается очаговая алопеция волосистой части головы, прежде всего, при пограничном БЭ подтипе не-Херлитца и РДБЭ-АС.

Грануляционная ткань
Грануляционная ткань, представляющая собой влажные, красные рыхлые бляшки с тенденцией к кровоточивости, чаще патогномоничны для пограничного БЭ подтипа Херлитца. Как правило, она возникает в около носовой области. Среди других часто поражаемых участков кожи можно отметить основание шеи, подмышечные впадины, ногтевые валики и пояснично-крестцовую область. Изредка грануляционная ткань может возникать в верхней части гортани. Одиночные элементы, сходные с грануляциями, могут представлять собой плоскоклеточные карциномы, что требует дополнительного обследования (биопсии кожи), особенно когда подобные повреждения образуются у пациентов с РДБЭ.

Врожденная аплазия кожи
При БЭ может наблюдаться врожденное отсутствие или аплазия кожи. Это сочетание называется синдромом Барта. Сегодня известно, что синдром Барта может встречаться при всех типах БЭ. Врожденная аплазия кожи, связанная с БЭ, характеризуется красными, угловатыми или волнистыми, вдавленными участками с четкими границами (минус ткань) полностью лишенными кожи, иногда с поверхностными эрозиями. Обычная локализация –  руки, ноги, запястья и голени, изменения чаще носят односторонний характер.

Ладонно-подошвенная кератодермия
Со временем на ладонях и подошвах некоторых пациентов с простым БЭ может появиться кератодермия, которая клинически проявляется как локализованные или более рассеянные мозолеподобные повреждения.

Пятнистая пигментация
Пятнистая гиперпигментация является патогномоничным кожным признаком при редком подтипе простого БЭ, который назван простой БЭ с пятнистой пигментацией. Эти проявления обычно присутствуют в раннем детстве, но могут стать незаметными во взрослом возрасте.

Невусы    
Невусы у пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ-невусы) представляют собой крупные, асимметричные, зачастую с неравномерной пигментацией, меланоцитарные повреждения кожи с четко обозначенными границами. БЭ-невусы часто возникают на участках кожи, где ранее были пузыри. Ранее считалось, что БЭ-невусы образуются только при пограничном БЭ подтипе не-Херлитца, сейчас принято мнение, что БЭ-невусы встречаются при всех типах БЭ. Первично БЭ-невусы представляют собой плоские темные образования, затем в течение жизни образуют папулезные зоны и приобретают шагренеподобный вид.