Специалисты по физиотерапии и реабилитации играют важную роль в мультидисциплинарной оценке и уходе за пациентами с наследственным БЭ. Сначала проводится тестирование, которое позволяет оценить дефицит диапазона движения и сенсомоторной деятельности, а также восприятия. Затем, опираясь на эти результаты, можно проводить специфические терапевтические виды вмешательства, которые повысят функциональность и самочувствие пациента.
Учитывая клиническую вариабельность многих типов и подтипов БЭ, следует разрабатывать и осуществлять особые программы лечения, основанные на индивидуальных потребностях каждого ребенка и взрослого.
Задачей диагностики является изучение возможностей различных подходов к терапии для каждого отдельного пациента. Главной проблемой для пациентов, по причине дистрофии, являются контрактуры, приводящие к вторичному повреждению мышц, сухожилий и суставов.
Подходящая обувь, снаряжение, игрушки и инструменты (например, трехколесные велосипеды с толстыми рукоятками) представляют собой примеры вещей, которые, если они подобраны надлежащим образом, могут повысить функциональность. Можно усилить поддержание подвижности, если научить ребенка играть на клавишном инструменте или работать на персональном компьютере.
Также стоит помнить о том, что способности тяжелобольных детей с БЭ часто недооцениваются в силу плохого нутритивного статуса и мышечных деформаций, поскольку обычно они выглядят меньше и младше своего подлинного биологического возраста.
Лечебная физкультура
Способность двигаться играет ключевую роль с точки зрения общего самочувствия и функциональности пациента с БЭ. Поэтому предлагается программа лечебной физкультуры в активном, пассивном диапазоне движений. Рекомендуется выбирать методики с большой областью захвата, не оказывающие чрезмерного стресса на кожу.
Большое внимание уделяется физиотерапии суставов, регенерации мышц и силы, улучшению координации и равновесия и восприятию сенсомоторных навыков. Особенно важно правильное обучение ходьбе. При любой терапии следует принимать во внимание эргономические параметры в сочетании с соответствующими инструкциями.
Гидротерапия
Данная форма терапии особенно подходит пациентам с БЭ, учитывая уникальные физические свойства воды. Снижение массы тела в воде и возможные благодаря этому движения без усилий особенно благотворны для этих пациентов.
Трудотерапия
Важную роль играет поддержание подвижности пальцев, особенно в случае пациентов с дистрофическим БЭ, у которых часто возникает сращение пальцев. Существуют две важных области терапии: (1) различные виды физиотерапии с активными и пассивными элементами; (2) применение специальных шин. Также для функциональной терапии пальцев важны упражнения на хватание и потягивание.
Шины помогают правильно позиционировать кисти и пальцы и используются для предотвращения или замедления псевдосиндактилии. Нужно с особым вниманием относиться к выбору материалов. Конструкция шины должна учитывать гигиенические процедуры во избежание появления дополнительного раздражения кожи.
Еще одним возможным вариантом предотвращения срастания является использование подогнанных компрессионных перчаток. Это эффективный терапевтический вариант для пациентов с БЭ, подверженных наибольшему риску возникновения псевдосиндактилии. Аналогичные результаты могут быть достигнуты путем тщательного оборачивания каждого пальца и кистей рук при помощи тонкого, узкого бинта.