Буллезный эпидермолиз – большая группа редких наследственных генетических заболеваний кожи, обусловленных мутациями ряда генов, ответственных за синтез структурных белков кожи. Для заболевания характерно склонностью кожи и слизистых оболочек к образованию пузырей, преимущественно на местах незначительного механического воздействия.
Людей с буллезным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.
Заболевание возникает в результате генетических дефектов, приводящих к недостаточному количеству или качеству некоторых белков кожи и в результате нестабильному соединению слоев кожи, когда в организме больного отсутствует некий «цемент».
При любой механической травме, а иногда и без нее, при физическом, химическом и температурном воздействии на коже ребенка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочках.
Буллезный эпидермолиз делится на четыре основных подтипа, различающихся по уровню кожи, на котором образуются пузыри. Для каждого из этих подтипов характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах.
Типы мутаций определяют также характер наследования заболевания (аутосомно -доминантный или аутосомно — рецессивный). В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ. Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно — генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.
Для буллезного эпидермолиза характерно непрерывное течение с периодическими обострениями, что в большинстве случаев приводит к инвалидизации больных и сокращению продолжительности жизни.
Мировая наука активно ведет разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза. Основные исследования ведутся в трех направлениях: генная терапия, протеиновая (белковая) терапия и клеточная терапия (использование стволовых клеток). Все эти виды лечения находятся на разных этапах разработки.
Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза составляет в США 1 на 50 000 новорожденных, в Европе – 1 на 30 000 новорожденных, в частности в Великобритании зарегистрировано около 5000 больных различными формами врожденного буллезного эпидермолиза. Меньше всего случаев заболевания отмечается в Японии (7,8 на 1 млн. новорожденных). Сведения о распространенности заболевания в России отсутствуют.
По данным международной ассоциации DEBRA International в мире рождается один больной на 50 -100 тысяч человек. Статистики по России нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2 — 2,5 тысячи больных буллезным эпидермолизом.
Код по МКБ-10
Q81 Буллезный эпидермолиз
Q81.0 Эпидермолиз буллезный простой
Q81.1 Эпидермолиз буллезный летальный (Синдром Херлица)Q81.2 Эпидермолиз буллезный дистрофический
Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз
Q81.9 Буллезный эпидермолиз неуточненный
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
Консультативную и информационную поддержку оказал фонд «Дети-бабочки».