Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) характеризуется хрупкостью кожи (а в некоторых случаях и эпителия слизистых), что приводит к образованию пузырей в ответ на небольшие травмы или при их отсутствии. Современная классификация буллезного эпидермолиза делит ПБЭ на 12 подтипов, общим признаком которых является образование пузырей в верхних слоях эпидермиса над дермой.
Наиболее распространенными подтипами ПБЭ являются:
Локализованный подтип (ранее тип Вебера- Коккейна);
Другой генерализованный подтип (ранее Кебнера),
Подтип Доулинга-Меары (герпетиформный),
Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.
Фенотип данных подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело. Обычно пузыри заживают без образования рубцов.
ПБЭ локализованный подтип: пузыри при рождении почти отсутствуют, могут появиться в младенчестве на коленях и голенях при ползании или на стопах. Образование пузырей ограничено, главным образом, ладонями и ступнями, хотя пузыри могут возникнуть и в других местах, если кожа серьезно травмирована. Симптомы болезни ухудшаются в теплую погоду, при повышенном потоотделении. Внекожные проявления редки, за исключением клинически незначимых пузырей в ротовой полости в раннем детстве.
ПБЭ другой генерализованный подтип: пузыри обычно присутствуют при рождении или появляются в первые месяцы жизни. Они могут появляться на коже в любом месте. Когда пузыри появляются на конечностях, ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, поражение тканей обширнее, в отличие от того, что наблюдается при локализованном подтипе. Иногда локализованный подтип не отличим от легкого течения данного подтипа.
ПБЭ подтип Доулинга-Меары: самый тяжелый вариант генерализованного ПБЭ, характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами (отсюда название «герпетиформный ПБЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе). Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести в значительной степени варьируется как в пределах одной семьи, так и по сравнению с другими семьями. При данном подтипе отмечаются распространенный или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милиумы, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. Образование пузырей может принимать тяжелую форму, иногда приводящую к смерти новорожденного или младенца. При данном подтипе может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.
ПБЭ с пятнистой пигментацией: хрупкость кожи заметна уже при рождении и клинически неотличима от подтипа Доулинга-Меары. Небольшие гиперпигментированные пятна появляются в раннем детстве, прогрессируют с течением времени и срастаются в ретикулярные рисунки, а могут быть напротив разрозненными. Локализация – туловище (особенно на участках кожных складок, например, в области шеи, паха и подмышек), затем распространяются на конечности. В зонах образования пузырей пигментация не появляется. Имеется вероятность возникновения ладонно-подошвенного гиперкератоза.