Наследование

Тип наследования патологии – аутосомно-рецессивный. Выделяют два генетически гетерогенных, но клинически сходных варианта пропионовой ацидемии (тип I и тип II), обусловленных дефицитом a- или b-субъединиц пропионил-КоА карбоксилазы, которая участвует в метаболизме изолейцина, валина, треонина, метионина, жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина. Ген PCCA, кодирующий активность a-субъединицы, локализован на длинном плече хромосомы 13 — 13q32, ген PCCB , кодирующий b-субъединицу – на длинном плече хромосомы 3 — 3q21-q22. Тип наследования при всех генетических вариантах – аутосомно- рецессивный.