Стратегия лечения больных заключается в снижении образования пропионатов, предупреждении развития кетоацидоза, гипераммониемии, токсического поражения тканей головного мозга и внутренних органов с обеспечением процессов анаболизма, нормального роста и нутритивного статуса детей.
При подозрении на наследственное нарушение обмена аминокислот и органических кислот начинать диетическое лечение необходимо сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов. До получения результатов, подтверждающих метаболическое заболевание, следует ограничить поступление белка: для детей первого полугодия жизни – грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 -1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев – исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона.
Основными компонентами комплекса лечения больных служат малобелковая диетотерапия, препараты левокарнитина и витамин В12 при В12- зависимой форме. Терапию дополняют назначением глицина, антибактериальных препаратов, других витаминов группы В, по показаниям антиконвульсантов, симптоматических средств.
В ряде случаев (при тяжелом поражении почек, плохо корректируемых метаболических нарушениях) возникает необходимость решать вопрос о трансплантации печени и почек.
Прогноз
Прогноз состояния и уровня психического развития больных зависит от тяжести заболевания (В12-резистентная форма mut0 отличается более ранней манифестацией, большей степенью тяжести болезни и нестабильностью течения), вовлечения в патологический процесс внутренних органов (почки, сердце, поджелудочная железа), а также сроков начала специализированной терапии и качества лечения, способного предупредить приступы метаболической декомпенсации.