Изовалериановая ацидемия (ацидурия) – наследственное нарушение обмена веществ. Это заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.
Изовалериановая ацидемия обусловлена мутациями гена IVD, кодирующего изовалерил-КоА дегидрогеназу, которая участвует в обмене лейцина и переводит изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА. Локализация гена IVD — 15q13-q15. Тип наследования заболевания — аутосомно-рецессивный.
Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы и США по разным данным составляет 1:60000 — 1:150000. В Российской Федерации частота заболевания не определена.