Метилмалоновая ацидемия – это расстройство, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. В результате происходит накопление вещества под названием метилмалоновая кислота в крови.
Это генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы 1:48000 — 1:61000; половина случаев представлена В12-резистентными формами. В Российской Федерации точная частота заболевания не определена.