Пропионовая ацидурия – это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, которое относится к классу органических разветвленно-цепочечных ацидемий.
Пропионовая ацидурия также известна под названиями пропионовая ацидемия, дефицит пропионил-коэнзим А карбоксилазы и кетотическая глицинемия. Это генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы и США — 1:350000. В отдельных странах (напр., в Саудовской Аравии) частота достигает 1:2000. В Российской Федерации частота заболевания не определена.