Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику, которая осуществляется с помощью молекулярно- генетического исследования биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена IVD.
Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.
Прогноз состояния и уровня психического развития больных зависит от тяжести заболевания и сроков начала специализированной терапии. При ранней диагностике (до 5- недельного возраста) около 85% пациентов в старшем возрасте не имеют нарушений интеллекта и неврологических расстройств, при поздней диагностике – около 45%. Прогноз заболевания относительно благоприятный для жизни при ранней диагностике и тщательном метаболическом контроле.