Нарушения обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью, к которым относятся изовалериановая ацидемия (IVA), пропионовая ацидемия (PA), метилмалоновая ацидемия (MMA), приводят к их накоплению в биологических средах организма.
Данная патология относится к группе органических ацидемий и характеризуется ранней, стремительной манифестацией и сопровождается быстрым ухудшением состояния больного.
Изовалериановая ацидемия обусловлена дефицитом изовалерил-КоА-дегидрогеназы, в результате чего происходит накопление изовалериановой кислоты.
Пропионовая ацидемия связана с дефицитом фермента пропионил-КоА-карбоксилазы, итогом является накопление пропионовой кислоты.
Метилмалоновая ацидемия является следствием дефицита метилмалоновой-КоА-мутазы — накапливается метилмалоновая кислота.
Все заболевания передаются потомству по аутосомнорецессивному типу наследования, что подразумевает наличие дефектного гена у обоих родителей. Этим фактом объясняется редкая встречаемость заболевания.
Код по МКБ 10:
Е71.1 — Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью:
Гиперлейцин-изолейцинемия
Гипервалинемия
Изовалериановая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия
Пропионовая ацидемия
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников