SMA вызвана мутацией в части ДНК, называемой ген SMN1, который обычно производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей со SMA производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере мотонейронов.
Наталья Владимировна Ветрова, кандидат медицинских наук, ведущий врач-генетик ООО «Центра Генетики и Репродуктивной Медицины «Генетико» рассказывается о генетических основах спинальной мышечной атрофии и рисках развития заболевания в семье, где уже есть ребенок со СМА, что влияет на тяжесть проявления заболевания. А также, в чем разница между генами и хромосомами, что такое мутация и почему мутация приводит к развитию заболевания.
Источник: http://f-sma.ru/322.html#cut