Рентгенография пораженного участка кости обычно является первым исследованием, позволяющим обнаружить саркому Юинга. Эта опухоль имеет характерный вид на рентгенограммах, что позволяет поставить предварительный диагноз. Ультразвуковое исследование (УЗИ) этой же области применяется для оценки размеров и характера мягкотканного компонента опухоли.
Более подробную информацию о распространении опухоли можно получить с помощью других визуализирующих методов, таких как рентгеновская компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Эти методы позволяют уточнить локализацию и размеры опухоли, выявить степень поражения мягких тканей вокруг пораженной кости, оценить состояние костномозгового канала, обнаружить метастазы. Может производиться также позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).
Для уточнения природы обнаруженной опухоли необходима биопсия мягкотканного компонента или самого пораженного участка кости. Производятся различные исследования клеток, включая иммуногистохимическое, а также цитогенетический анализ на присутствие транслокации t(11;22) и других хромосомных изменений.
Так как саркома Юинга часто дает метастазы в легкие, для их обнаружения целесообразно проведение рентгенографии и компьютерной томографии грудной клетки. Саркома Юинга также может давать множественные метастазы в кости, для обнаружения которых используется остеосцинтиграфия.
При саркоме Юинга нередко встречается поражение костного мозга. Для его выявления используется костномозговая пункция или трепанобиопсия с последующим анализом полученных образцов костного мозга на присутствие опухолевых клеток.
Проводятся и обычные лабораторные исследования. Могут наблюдаться изменения в клиническом анализе крови: лейкоцитоз, анемия, повышение СОЭ. В биохимическом анализе крови важен уровень лактатдегидрогеназы (ЛДГ, LDH), так как его повышение чаще наблюдается при более агрессивном течении болезни.
К сожалению, в 20-30% всех случаев саркома Юинга диагностируется тогда, когда она уже успела дать метастазы, обнаруживаемые обычными методами исследования.