При появлении подозрительных симптомов или при обнаружении аномалий во время осмотра проводится тщательное офтальмологическое обследование ребенка. В него могут включаться биомикроскопия, прямая и непрямая офтальмоскопия, сканирование глазного дна с помощью ретинальной камеры, тонометрия (для измерения внутриглазного давления) и т.п. Важным методом является ультразвуковое исследование. Для оценки распространенности опухоли и наличия метастазов могут применяться также компьютерная и магнитно-резонансная томография, ангиография, сцинтиграфия костей, в случаях распространенных опухолей – спинномозговая и костномозговая пункции.
Дети, у которых есть риск развития наследственной ретинобластомы, должны регулярно проходить обследования обоих глаз в течение первых лет жизни для раннего обнаружения опухоли. Рекомендуется также офтальмологическое и, возможно, генетическое обследование других членов семьи.