Ретинобластома – злокачественная опухоль сетчатки глаза. Она развивается из незрелых эмбриональных клеток. В норме эти клетки созревают и образуют нормальные клетки сетчатки, но нарушения в процессе их развития могут привести к тому, что клетки начнут бесконтрольно делиться, образуя опухоль.
Ретинобластома может быть монокулярной (односторонней, т. е. поражающей только один глаз – около 70% всех случаев) или бинокулярной (двусторонней).
Существует несколько классификаций ретинобластомы. Так, по характеру роста выделяют экзофитную и эндофитную опухоли: экзофитная растет между наружными слоями сетчатки и пигментным эпителием, постепенно отслаивая сетчатку, а эндофитная распространяется на внутреннюю поверхность сетчатки и выбухает в стекловидное тело.
Международная классификационная система ABC позволяет оценить, насколько сильно опухоль поразила глаз (группа А – наиболее, а группа E – наименее благоприятная для сохранения зрения и глаза), система стадий от I до IV отражает распространение опухоли вне глаза – с поражением зрительного нерва, орбиты, лимфоузлов, других органов.
Ретинобластома – самая распространенная злокачественная внутриглазная опухоль у детей.
Ретинобластома составляет, по разным оценкам, примерно 2–4% случаев всех злокачественных опухолей детского возраста, или примерно 3–4 случая на миллион детей. Почти всегда эта опухоль диагностируется у детей очень раннего возраста, до 5 лет, в большинстве случаев – даже до 2 лет. У подростков и взрослых эта опухоль практически не встречается.
Ретинобластома относится к тем немногим опухолям детского возраста, в возникновении которых очень существенную (и уже хорошо изученную) роль играет наследственность. Около 40% случаев ретинобластомы связаны с генетическими мутациями, способными передаваться от родителей к детям. В большинстве случаев такая наследственная ретинобластома развивается очень рано, в возрасте до 12–18 месяцев, и часто поражает оба глаза, хотя может быть и односторонней. Спорадическая, т.е. не связанная с наследственными факторами, ретинобластома практически всегда односторонняя.
Развитие наследственной формы ретинобластомы связаны с мутацией в гене RB1, унаследованной от одного из родителей. При этой мутации повышается риск злокачественной трансформации. У таких детей для развития опухоли достаточно случайного возникновения одной дополнительной мутации в какой-то из клеток сетчатки.
У детей с наследственной формой ретинобластомы даже после успешного лечения от этой опухоли остается повышенный риск развития других опухолей в более зрелом возрасте.
Код по МКБ-10:
C69. 2