В диагностике нейробластомы большое значение имеет биохимическое исследование мочи. Дело в том, что клетки этой опухоли выделяют значительные количества особых веществ – катехоламинов. К ним относятся адреналин, норадреналин, дофамин. Дальнейшая переработка катехоламинов в организме приводит к образованию таких веществ, как гомованилиновая кислота (ГВК) и ванилилминдальная кислота (ВМК). В подавляющем большинстве случаев нейробластомы уровни ГВК, ВМК и дофамина в моче и крови повышены, позволяя поставить предположительный диагноз. Простота анализа мочи на катехоламины приводит к идее скрининга, то есть обследования широкого круга младенцев при отсутствии симптомов заболевания с целью ранней диагностики. Опыт такого скрининга есть в ряде стран, однако у специалистов нет единого мнения о его эффективности: многие случаи нейробластомы, дополнительно выявляемые с его помощью, на деле заканчиваются самопроизвольной регрессией опухолевого процесса и не требуют лечения.
Биохимические тесты включают в себя также определение в крови уровня особого фермента – нейрон-специфической енолазы (NSE). Для оценки распространенности процесса и уточнения прогноза полезно измерение уровня другого фермента – лактатдегидрогеназы (ЛДГ, LDH). Могут использоваться и другие биохимические маркеры.
Для подтверждения диагноза «нейробластома» используется биопсия опухоли (а также участков, подозрительных на метастазы) с последующим гистологическим исследованием.
Необходимы также исследования костного мозга (костномозговые пункции из нескольких точек, трепанобиопсия), чтобы узнать, есть ли в нем опухолевые клетки.
Размер опухоли и локализацию ее метастазов выявляют при помощи визуализирующих методов: рентгенографии грудной клетки, ультразвукового исследования (УЗИ), компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).
Для более точного установления стадии болезни используется сцинтиграфия с метаиодобензилгуанидином (MIBG); остеосцинтиграфия с технецием (99Tc) применяется для уточнения поражения костей. Чувствительным методом является позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Биохимические и визуализирующие исследования также используются и в ходе лечения для оценки ответа на терапию.
Для оценки риска и прогноза развития болезни важно молекулярно-генетическое исследование опухолевых клеток. Первостепенное значение для прогноза имеет изучение амплификации (увеличения количества копий) и экспрессии (то есть «активности») онкогена N-MYC. Так, наличие более 10 копий гена N-MYC в клетках опухоли коррелирует с ее агрессивным ростом и ухудшением прогноза. Существенны и другие цитогенетические и молекулярно-генетические особенности, в том числе число хромосом в опухолевых клетках и определенные хромосомные дефекты.