При несовершенном остеогенезе, в зависимости от тяжести заболевания, характерны:
ломкие кости, вследствие чего наблюдаются переломы (внутриутробные, после рождения, при незначительной травме или при ее отсутствии);
плохой линейный рост костей;
голубые склеры;
деформации костей конечностей;
треугольная форма лица;
макроцефалия;
признаки деминерализации (гипоминерализации) костей;
гипермобильность суставов;
гипоплазия (недоразвитие ткани, органа или целого организма, обусловленное нарушениями в процессе эмбриогенеза), полупрозрачные, кариозные, обесцвеченные зубы;
легкая ранимость кожи;
сколиоз и /или кифоз;
дополнительные (вставочные) кости черепа;
нарушение слуха в результате отосклероза.
При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной (тяжелой) формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции.
Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.
Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи.
Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночник.
У людей с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза респираторные осложнения являются ведущей причиной смерти. Хотя проблемы с дыханием, как правило, более выражены у пациентов с тяжелыми формами НО, основной дефект коллагена влияет на ткани легких у всех людей с НО, в том числе с мягким фенотипом. Изменение ткани легких предрасполагает человека к респираторным инфекциям.
Деформации грудной стенки, переломы ребер, сколиоз, кифосколиоз грудной клетки, мышечная слабость, ограничение подвижности и желудочно-кишечные проблемы, такие как запоры, все это способствует ухудшению функции легких. Усталость, одышка и хрипы – частые симптомы при НО. Проявления могут включать астму, рецидивирующие пневмонии и апноэ сна.
Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.