Главная / Несовершенный остеогенез / Классификация / Тип II. Перинатально-летальный тип

Тип II. Перинатально-летальный тип

Тип II. Перинатально-летальный тип – все системные изменения внутренних органов и со стороны скелета и суставов очень тяжелые. При ультразвуковом исследовании на 18-20-й неделе беременности обычно выявляются характерные признаки болезни у будущего ребенка: укороченные и искривленные конечности, недостаточная оссификация (окостенение) мозговой и лицевой частей черепа. Отмечаются признаки переломов ребер, которые приводят к их деформации и уплощению. Комбинация указанных признаков с загнутыми длинными трубчатыми костями (гармошкообразные) свидетельствует о крайне тяжелом подтипе А несовершенного остеогенеза II типа. Пациенты с менее тяжелыми внешними проявлениями соответствуют подтипу B.

При рождении бедра ребенка, как правило, в положении отведения и наружной ротации (поза лягушки). Склеры обычно темно-синего или серого цвета. Грудная клетка маленького размера, с чем связывают нарушения со стороны верхних отделов желудочно-кишечного тракта и органов дыхания (недоразвитые легкие); за счет болевого синдрома ограничена экскурсия грудной клетки, что также способствует дыхательной недостаточности.

Отмечаются чрезмерное потоотделение, бледность, беспокойство при прикосновении и ограничение движения конечностей из-за болевого синдрома вследствие уже случившихся внутриутробно множественных переломов.

Обычно новорожденные с данным типом проживают несколько недель, смерть наступает вследствие сердечно-дыхательной недостаточности. Терапия бисфосфонатами решается в индивидуальном порядке. Родителям ребенка с данным типом заболевания при планировании следующей беременности требуется консультация генетика.