Сегодня не существует общепринятого этиологического (когда воздействуют на причину заболевания) и патогенетического лечения (когда воздействуют на механизм болезни) несовершенного остеогенеза, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами. Оно направлено на предотвращение или снижение частоты переломов костей, возникающих вследствие низкой минеральной плотности костной ткани, деформации и искривления костей.
Пациенты с несовершенным остеогенезом требуют обязательного мультидисциплинарного подхода. Необходимо взаимодействие врачей – педиатров, имеющих знания в области костной патологии, хирургов-ортопедов, реабилитологов, эндокринологов, стоматологов и сурдологов, психологовпедагогов.
Лечение бывает как консервативное, так и оперативное.
Консервативное лечение включает в себя терапию бисфосфонатами. Это группа синтетических селективных лекарственных препаратов, лечение которыми призвано укрепить кость за счет снижения обменных процессов в кости.
Применение бисфосфонатов считается «золотым стандартом», среди них наиболее широко применяемым и изученным препаратом является памидроновая кислота (памидронат), эффективная у детей как с умеренным, так и с тяжелым течением болезни. Самым часто используемым протоколом лечения памидронатом является его циклические введение в дозе от 6 до 9 мг/кг/год. Однако, эта терапия до сих пор не нашла широкого применения в отечественной педиатрической практике.
Бисфосфонаты (P–C–P) по химической структуре являются синтетическими аналогами естественных пирофосфатов (P–O–P), характеризуются быстрым и прочным соединением с кристаллами гидроксиапатита в костной ткани, где преимущественно накапливаются в зонах активного костного ремоделирования. Бисфосфонаты подразделяют на две группы (классы) по содержанию в молекуле азотного остатка в боковой цепи R2. При этом аминобисфосфонаты обладают более выраженным эффектом, чем «простые» бисфосфонаты – наличие азотистого основания усиливает антирезорбтивный эффект в 10 – 10 000 раз.
Не всем пациентам показано лечение бисфосфонатами. Желательно предварительно сделать денситометрию (рентгеновскую или ультразвуковую) – измерение костной плотности, чтобы уточнить состояние костей и необходимость лечения. Исследование возможно, если ребенок уже набрал 15 кг.
Может назначаться гормон роста – он положительно влияет на рост костей, воздействуя на пластинки эпифиза трубчатых костей, усиливает его продольный рост и стимулирует образование остеобластов, активирует синтез коллагена и хондроитинсульфата.
Другим препаратом, стимулирующим остеобласты, является рекомбинантный человеческий паратиреоидный гормон терипаратид. В настоящее время имеются многочисленные данные о его применении у взрослых с несовершенным остеогенезом.
Все большее внимание сегодня уделяется препаратам, замедляющим процессы разрушения костной ткани.
Иногда необходимо оперативное лечение. Чаще оно требуется, когда в результате переломов деформируется кость – искривляются бедренные кости под тяжестью тела и из-за переломов. В этом случае ребенка трудно вертикализировать: кости ломаются уже в месте искривления. В случае очередного перелома доктор берет пациента на операцию и внедряет ему внутрь кости эластичные титановые стержни. Но не всем пациентам это возможно делать, только тем, кому позволяет ширина внутреннего канала кости.
Сейчас идет работа над регистрацией телескопических штифтов. Если они будут зарегистрированы в России, это снимет много проблем, так как, они «растут» вместе с ребенком. Они устанавливаются внутрь кости и раздвигаются как телескопическая антенна.
Бывает так, что врачи используются недопустимые в случае несовершенного остеогенеза хирургические методы. Например, на кость устанавливается металлическая пластина, которая держится за счет 8 шурупов, разрушающих кость. В любом случае, доктор должен хорошо взвесить все «за» и «против» для использования внешней фиксации кости.