Главная / Несовершенный остеогенез / Диагностика НО / Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика

Дети раннего возраста:

Жестокое обращение с детьми. Любой тип перелома может быть вызван жестоким обращением с ребенком, однако чаще всего характерны переломы в области метафизов костей и задней поверхности ребер. Необходимо проведение тщательного анализа истории болезни и оценки состояния ребенка, определения наличия других признаков жесткого обращения.

Недоношенные дети (родившиеся до 37 недели гестации). У недоношенных детей наблюдается сниженная минерализация костей, которая после одного года жизни приходит в норму. Остеопения мультифакториальна, т.е. данное состояние либо связано со сниженным депо кальция и фосфора в костях, либо как результат и/или нежелательное явление применения лекарственных препаратов, которые назначаются для лечения различных состояний, связанных с недоношенностью, либо с гипо- и адинамией в связи с тяжелым состоянием.

Рахит. В результате дефицита витамина D развиваются, в первую очередь, симптомы поражения нервной системы (нарушения сна – становится поверхностным или прерывистым; повышенная плаксивость и раздражительность; потливость и затылочное облысение). Позже – рахитические изменения скелета: «олимпийский лоб», pахитические «чётки», деформация грудины (например, «гpудь сапожника» или выпячивание гpудины – «куpиная гpудь»), Х- или О-обpазная деформация нижних конечностей.

Дефоpмация костей таза у девочек в дальнейшем может служить препятствием для ноpмальных pодов. Могут также отмечаться частые сpыгивания и pвота, боли в животе, поносы или запоpы, увеличение pазмеpов печени, бледность кожи вследствие анемии.

Другие редкие синдромы и заболевания

Гипофосфатазия. Это очень редкое заболевание проявляется нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями. Внешне и по клиническим признакам пациенты с этим заболеванием похожи на пациентов с несовершенным остеогенезом. Только лечить гипофосфатазию методами, которые применяются при несовершенном остеогенезе, категорически нельзя. Всем пациентам с подозрением на гипофосфотазию необходимо сдать анализ на уровень щелочной фосфатазы. Фиброостеодисплазия, когда костная ткань замещается другими соединительными тканями.

Тубулопатия, дисфункции канальцев почек, связанные с потерей электролитов, нарушением обмена фосфора или кальция.

Дети старшего возраста: 

Элерса — Данлос синдром (ЭДС) является заболеванием соединительной ткани наследственного характера. Симптомы сильно варьируют в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны нарушением структуры или недостатком коллагена III типа. Симптомами могут быть поражение суставов в виде их гипермобильности (в некоторых случаях степень гипермобильности настолько высокая, что невозможно делать какие-либо движения); гиперэластичная кожа, склонная к повреждениям, плохое заживление ран и формирование рубцов; хрупкие кровеносные сосуды (вплоть до аневризм сосудов при IV типе). Типы VIIA и VIIB, характеризуются нестабильными связками и гиперподвижностью суставов с предрасположенностью к переломам.

Костные опухоли. Опухоли, независимо от того, являются ли они доброкачественными или злокачественными, могут вызвать патологические переломы, врастая и заменяя нормальную костную ткань. У детей доброкачественные опухоли костей встречаются достаточно часто, как правило, бессимптомны и выявляются случайно после перелома или травмы. Иногда наблюдаются локализованные боли, отек, деформация костей или патологические переломы. Из доброкачественных опухолей, при которых могут быть переломы, чаще встречаются неоссифицирующая фиброма и остеоидная остеома.

Злокачественные опухоли костей составляют 5% всех педиатрических злокачественных опухолей, с пиком возникновения в возрасте 10-24 лет.

Существуют две наиболее распространенные злокачественные опухоли костей у детей: саркома и остеосаркома Юинга, которые в совокупности составляют 90% педиатрических опухолей костей. Саркома Юинга чаще встречается в течение первых 10 лет жизни, среди детей старшего возраста более распространена остеосаркома. Первичные очаги часто возникают в области костей таза, бедра, голеней и плечевых костях. Данные заболевания могут протекать с симптомами болей и отеков, которые могут усиливаться при упражнениях или в ночное время, иногда первыми признаками могут быть переломы.

Первичный ювенильный остеопороз – редкое состояние, может развиться у ранее здоровых детей перед началом полового созревания, без полового преобладания, не имеет наследственного характера. Первыми жалобами являются, как правило, боли в нижней части спины, бедер и голеней, часто сопровождающиеся затруднением ходьбы и переломами костей (чаще нижних конечностей в области метафизов и компрессионных переломов позвоночника).

При внешнем осмотре можно увидеть искривления отделов позвоночника, впалую грудь. Причина заболевания до сих пор не изучена. В исследованиях установлено, что у данных пациентов наблюдается более высокое содержание карбокситерминальных пропептидов 1 типа проколлагена, чем у пациентов с несовершенным остеогенезом. Также существуют многочисленные описания изменения биохимических маркеров костного и минерального метаболизма, по данным которых специфических диагностических критериев не выделено.

Диагноз ювенильный первичный остеопороз ставятся только после того, как все причины были исключены. Отличительной чертой является то, что наблюдается спонтанная полная ремиссия в течение 2-5 лет, однако могут остаться последствия и инвалидизация, что ставит вопрос необходимости адекватной терапии данного состояния.

Ювенильный идиопатический остеопороз, когда у детей с 10 до 14 лет начинают ломаться кости и возникает остеопороз. Причины этого никто не знает. Это диагноз больше исключение. Это резко возникает, и если нет остеопороза, это можно не лечить, со временем все само уходит. У таких детей можно наблюдать, что они за год выросли на 10-15 см. Вполне возможно, что организм просто не успел адаптироваться к такому росту.