Главная / Несовершенный остеогенез / Классификация / Тип V (несовершенный остеогенез с гиперпластическими костными мозолями)

Тип V (несовершенный остеогенез с гиперпластическими костными мозолями)

Тип V (несовершенный остеогенез с гиперпластическими костными мозолями)

Его характерными признаками являются:

аутосомно-доминантное наследование (наблюдаются и спонтанные мутации);

оссификация межкостной (лучелоктевой) мембраны предплечья;

дислокация головки лучевой кости;

образование гиперпластических костных мозолей;

метафизарные (т. е. переломы в губчатой части кости – метафизе) рентгеноплотные полосы;

характерные гистологические изменения при костной биопсии.

У всех пациентов с данным типом выявляют одну и ту же мутацию в гене, кодирующем IFITM.

Пациенты с V типом не имеют голубых склер. Хрупкость костей, а также деформации костей конечностей и позвоночника средней степени тяжести.

Сколиоз может развиться более чем у половины пациентов. Генерализованная слабость и гиперподвижность суставов не наблюдаются; мягкие ткани, такие как кожа, сухожилия и фасции, более прочные и имеют нормальную текстуру, чем при других типах заболевания.

В норме костные мозоли образуются на поверхности костных сегментов в процессе заживления после переломов или остеотомии. При V типе НО костные мозоли в избыточном количестве нарастают в местах переломов, однако есть сообщения о случаях образования костных мозолей без предшествующих переломов костей, приводящих к деформации оси конечностей. Так, у одного пациента наблюдали образование 9 гиперпластических костных мозолей после 35 переломов нижних конечностей.

Гиперпластические мозоли чаще всего поражают длинные трубчатые, в частности, бедренные кости. Рентгенологически подобные образования необходимо дифференцировать от остеосаркомы, юкстакортикальных миозитных оссификаций и остеохондромы.

Компьютерная и магнитно-резонансная томография помогают в постановке диагноза. Лечение соответствует такому же, как и при других типах несовершенного остеогенеза (внутривенные введения бисфосфонатов).

Требуется обязательное ортопедическое сопровождение пациента: деформации костей конечностей вследствие переломов и развития гиперпластических костных мозолей приводят к нарушению оси конечности и изменению механики ее работы. Оперативные вмешательства требуют особой осторожности в связи с высоким риском образования гиперпластических мозолей после остеотомии, однако следует учитывать и риск перелома в месте образования деформации конечности и замещения нормальной костной ткани гиперпластическими костными мозолями.