Главная / Несовершенный остеогенез / Классификация / Тип VI (несовершенный остеогенез с аутосомно-рецессивным типом наследования)

Тип VI (несовершенный остеогенез с аутосомно-рецессивным типом наследования)

Тип VI (несовершенный остеогенез с аутосомно-рецессивным типом наследования) – выделяют отдельно, несмотря на принятую классификацию, включающую 5 типов, в связи с особым патогенезом и подходом к лечению.

В 2002 г. Glorieux F. H. впервые описал группу пациентов, которых изначально классифицировали по IV типу заболевания, однако младенцы рождались с нормальными антропометрическими данными, первые переломы отмечались в возрасте 4-18 мес. жизни, а их количество превышало как при IV типе. У пациентов отсутствовал несовершенный дентиногенез; почти у половины из них наблюдалась гипермобильность суставов.

Диагноз был выставлен на основе проведенной биопсии: отсутствовали ламеллярный паттерн строения костной ткани и минерализованная часть остеоида. При других типах несовершенного остеогенеза также наблюдается низкое содержание остеоида, однако сохраняется его нормальная толщина с высоким уровнем костного ремоделирования. Данный тип заболевания развивается вследствие мутации в гене SERPINF1, кодирующем белок серпин F1, который ингибирует остеопротегеринблокатор рецепторов RANK. Активатор рецептора NF-kB (RANK), лиганд RANKL и блокирующий рецептор остеопротегерин (OPG) считаются регуляторами дифференцировки остеокластов. При отсутствии белка остеопротегерина происходит массивная активация остеокластов путем активации RANKL и разрушение костной ткани.

Стандартная терапия бисфосфонатами малоэффективна.