Несовершенный остеогенез (болезнь «хрустального человека») – это врожденное генетическое заболевание соединительной ткани, характеризующееся повышенной хрупкостью костной ткани и высоким риском переломов костей.
Другие клинические симптомы НО (несовершенного остеогенеза), такие как голубые склеры, низкий рост, несовершенный дентиногенез (наследственное нарушение процесса формирования дентина – твердого слоя тканей зуба, расположенных под эмалью), гипермобильность суставов и прогрессирующая потеря слуха, встречаются в зависимости от типа и степени тяжести заболевания.
Первые научные описания болезни появились в 1788 г., но только в последние 10 лет отмечается значительный прогресс в понимании ее генетической и патогенетической основы.
Распространенность несовершенного остеогенеза 6 -7:100 000, варьирует в зависимости от типа заболевания. I и IV типы несовершенного остеогенеза составляют почти половину всех случаев болезни.
Причиной заболевания является нарушение синтеза коллагена I типа: либо дефект в его первичной структуре, либо его недостаточное количество. В 2006 г. выявлены первые мутации «неколлагеновых» генов, ответственных за рецессивные варианты несовершенного остеогенеза. В настоящее время изучены более 1500 доминантных мутаций, приводящих к развитию патологии, однако не у всех пациентов удается обнаружить генетический дефект.
В большинстве случаев к развитию несовершенного остеогенеза приводят гетерозиготные мутации в генах I типа коллагена COL1A1 и COL1A2, которых известно более 2000. Но, несмотря на значительный прогресс в понимании молекулярно-генетических основ НО, отмечаются значительные трудности в сопоставлении результатов молекулярно-генетического анализа с клинической картиной заболевания, а сами генетические методы подтверждения диагноза не являются общедоступными в регионах РФ.
В отличие от физического развития, интеллектуальное и психическое состояние у людей с НО обычно не страдает. Дети с несовершенным остеогенезом обычно умные, эмоциональные, целеустремленные, умеют справляться с трудностями.
Несовершенный остеогенез бывает одинаково у мужчин и женщин, во всех расах и этнических группах. Лечение направлено на устранение клинических проявлений и улучшение функций организма. Несовершенный остеогенез – это пожизненное состояние.
МКБ-10 Q78.0
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.